临床表现:
佝偻病通常出现于生后1~1.5岁,2~3岁后仍有活动表现,而且对一般剂量的维生素D治疗不敏感。非营养性佝偻病的主要临床表现为身材矮小、粗胖和下肢弯曲,如“X”;腿(膝内翻)或“O”腿(膝外翻)。患儿面容正常,前额突出。智力正常。可有早期腰痛,为腰椎椎管狭窄引致。
X线表现:主要为骨骼矿化异常,年长后出现骨硬化同时伴有骨质疏松软化,是非营养性佝偻病的特征性表现之一。婴幼儿期的骨改变与营养性佝偻病类似,如干骺端的杯口状变形和下肢骨的弯曲等,但较轻微,而且骨骺早期融合;年长儿的骨小梁变粗糙,骨皮质松化分层,呈较模糊粗线条样改变,可有假性骨折或完全性骨折;成人期以骨密度普遍升高为特征,特别是中轴骨.附丽病性钙化和骨化。可出现类似于强直性脊柱炎或弥漫性特发性骨肥厚症,继发于椎弓根的生长变短,导致腰椎椎管狭窄;可出现椎旁韧带、环状纤维和骨突关节囊等软组织钙化和骨化,常累及骶髂韧带、骶瞑韧带和髋关节,可致骶髂关节显示不清或“消失”;关节周围,特别是腕关节,可见孤立的小骨。
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