多轴空病检查报告单-多轴空病检查什么项目-多轴空病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

多轴空病的诊断

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　　1.诊断检查：有时一次肌活检或同一根肌纤维可看到上述3种病变，便很难根据病理组织学建立多轴空病的诊断。有时多轴空病体征并不在出生后立即表现，而是到儿童期或成年后才出现，因此认为它并非一个独立病种。

　　2.鉴别诊断：多轴空病需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.中央轴空病 (central core disease)

　　AD遗传和散发病例都可见到。

　　2.2.线状体肌病(nemaline myopathy)

　　又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease)，AR或AD遗传。

　　2.3.肌小管肌病(myotubular myopathy)

　　又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy)，AD、AR遗传或散发性病例都有。

　　2.4.先天性纤维类型比例失调(congenital fiber—type disproportion)

　　此种情况似是一种综合征，而非一个病种。

　　2.5.还原体肌病 (reducing body myopathy)

　　1972年Brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。

　　2.6.球状体肌病 (spheroid body myopathy)

　　至于Goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构，尚待进一步研究。呈AD遗传。

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