石骨症检查报告单-石骨症检查什么项目-石骨症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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石骨症的诊断

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　　诊断检查：

　　1.实验室检查：

　　1.1.血液系统多有中-重度贫血，呈正细胞正色素性或小细胞低色素性贫血。由于髓外造血，血象可见泪滴状红细胞、嗜多色性或点彩红细胞以及有核红细胞。网织红细胞可增多。白细胞数多增高，可见各期幼稚粒细胞。血小板可减少。骨髓穿刺呈“干抽”，不易成功。

　　1.2.骨骼系统广泛性全身骨质硬化，石骨症的诊断中骨骼病理检查显示皮质骨和松质骨均受累，骨小梁增厚，数目增多并失去正常结构，骨髓间隔和髓腔被增殖的钙化软骨填充而缩小、消失，骨髓萎缩。在90%的石骨症患者中可以发现X线影像学方面的改变：全身骨骼普遍性、对称性骨密度增高，骨皮质致密增厚，骨髓腔变窄或消失，骨结构难以分辨，呈大理石样。四肢骨干骺端呈“杵”状，可见深浅交替的横形条纹状影;脊椎终板变厚，椎体出现上下两层致密而中央透亮的典型的“三明治”样的改变;这种骨中包骨(bone-witbin- bone)的改变并不存在于所有的骨骼部位。颅骨硬化，气窦消失，鞍背突增生，颅窝狭窄，颅底诸孔变小。

　　1.3.常染色体显性遗传的石骨症肌酸激酶(creatine kinase，CK)-BB同工酶的明显升高，可为石骨症的血清标志物。血磷及碱性磷酸酶正常。

　　2.诊断：对重症贫血、肝脾大(尤以脾大明显)、末梢血泪滴状红细胞、各期幼红、粒细胞，骨髓穿刺不能成功的婴幼儿患者应考虑本病，经全身骨骼X线检查，骨质硬化、骨脆性增加易发生骨折可对石骨症的确诊。

　　3.石骨症的鉴别诊断：本症应与骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病等鉴别。

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