1.实验室检查:
血生化改变无特异性。因正常新生儿也可有暂时性低血钙、高血磷及碱性磷酸酶增高等先天性佝偻病的表现,与是否存在佝偻病难以鉴别。部分患儿血25-(OH) D3和/或l,25-(OH)2O3可降低,个别有氨基酸尿,但均为非特异性改变。
先天性佝偻病的诊断主要依赖于X线检查,可见典型婴幼儿佝偻病的骨骼改变,如骨质密度降低、骨小梁稀疏、骨皮质变薄、长骨干骺端增宽、边缘不齐星毛刷状或杯口状凹陷,骨化中心模糊不清、临时钙化带模糊或消失等。足月新生儿股骨远端或胫骨近端骨化中心未呈现时,应考虑有先天性佝偻病。有时在胸部X线摄片时意外发现肋骨与肋软骨连接处有类似长骨干骺端的佝偻病表现,甚至出现自发性骨折。
2.诊断:本病易被漏诊,先天性佝偻病的主要诊断依据为:
2.1.有佝偻病的诱因,如母孕期疾病、偏食,有腰骶部酸痛和腿抽筋等病史,母血钙磷降低,二者乘积<35;
2.2.新生儿出生即有典型佝偻病临床表现,血钙磷、25-(OH)D3及1.25-(OH)2D3降低,碱性磷酸酶增高;
2.3.X线检查有典型骨骼改变I;
2.4.光子吸收比色计(photonabsorptimetry)测骨骼中骨盐减少或骨密度下降为早期诊断先天性佝偻病的指标。
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