指甲-髌骨综合征
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指甲-髌骨综合征 (遗传性指甲骨关节发育不全)

什么是指甲-髌骨综合征
指甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome,NPS),又称遗传性指甲骨关节发育不全(hereditaryonycho-dysplasia),是一种少见病,为常染色体显性遗传病,发病率约为4~22/100万。表现为指、趾甲发育不良(缺如或薄脆易裂,拇指尤重)及骨关节发育不全(小髌骨或髌骨缺如,肘关节桡骨头半脱位及肩胛、髂骨骨刺)。肾脏受累表现为血尿或蛋白尿、高血压及水肿、尿浓缩及酸化功能异常,偶表现为肾病综合征或进行性肾功能衰竭。大多预后良好。
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诊疗基本知识
发病部位
骨骼
多发人群
婴幼儿
典型症状
水肿 骨刺
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