指甲-髌骨综合征病因_指甲-髌骨综合征是什么原因引起_指甲-髌骨综合征有哪些原因

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指甲-髌骨综合征的病因

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　　指甲-髌骨综合征的病因：

　　本病属常染色体显性遗传，致病基因位点在第9号染色体长臂远端(9q34)，与ABO血型及腺苷酸激酶的位点连锁。最近研究显示本病是由LIM同区域编码LMXIB的基因突变所致，已发现有64个点突变和少量的缺乏或嵌入。LMXIB是LIM蛋白家族中的一员，在脊椎动物胚胎期肢体的形成中起重要作用。在NPS，LMXIB合成减少、分解或不能与DNA结合，使LMXIB的功能下降50%。

　　发病机制：

　　本病为常染色体显性遗传疾病，致病基因定位于常染色体9长臂远端，与ABO血型编码基因座连锁。由基因突变引起了胶原病，肾小球基膜内不但异常地出现了胶原I和Ⅲ，而且在某些患者还发现缺乏Goodpasture综合征抗原，即缺乏基膜正常结构a3(Ⅳ)。

　　肾脏病理：

　　1.电镜下可见特征性的改变，肾小球基膜部分区域稀疏，呈虫蚀样改变，磷钨酸染色可见基膜内有短的束状胶原。

　　2.光镜下病变轻微，只有局灶性毛细管壁加厚，后期可见系膜加宽和硬化，终至弥漫性肾小球硬化。

　　3.免疫荧光检查一般阴性，偶有少量IgM和C3沉着。

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