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概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

指甲-髌骨综合征的诊断

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　　指甲-髌骨综合征的临床表现：

　　骨骼异常是本病最多见的临床症状。包括：①指甲发育不良或缺损。初生时即有，两侧对称，从拇指开始逐渐累及食、中、小指，少数足趾受累。②一侧或双侧髌骨缺失或发育不全。③髂骨后有骨刺。④肘关节外翻畸形。此外病人还可有其他骨骼异常如脊柱侧弯后凸畸形、胸骨畸形等。半数以上患者有肾病。最常表现为蛋血尿、镜下血尿、高血压、水肿、肾小管功能不全如尿浓缩功能和酸化功能受损。偶见肾病综合征，1/10患者进入终末肾衰。部分有泌尿道先天畸形和肾石。眼的异常有青光眼、小角膜等。

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