指甲-髌骨综合征的临床表现:
骨骼异常是本病最多见的临床症状。包括:①指甲发育不良或缺损。初生时即有,两侧对称,从拇指开始逐渐累及食、中、小指,少数足趾受累。②一侧或双侧髌骨缺失或发育不全。③髂骨后有骨刺。④肘关节外翻畸形。此外病人还可有其他骨骼异常如脊柱侧弯后凸畸形、胸骨畸形等。半数以上患者有肾病。最常表现为蛋血尿、镜下血尿、高血压、水肿、肾小管功能不全如尿浓缩功能和酸化功能受损。偶见肾病综合征,1/10患者进入终末肾衰。部分有泌尿道先天畸形和肾石。眼的异常有青光眼、小角膜等。
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