自毁容貌综合征病因概要：
自毁容貌综合征的病因主要分为2大方面：遗传学，LNS呈X-连锁隐性遗传，患者均为男性;发病机制，当HGPRT缺乏时，使患者体液内的尿酸浓度增高.出现高尿酸血症和尿酸尿。典型患者无HGPRT活性。若酶仅部分缺乏时，则患者往往出现痛风，而无LNS症状。
自毁容貌综合征详细解析：
自毁容貌综合征的遗传学：
LNS呈X-连锁隐性遗传，患者均为男性(半合子)。现知HGPRT定位于Xp26-q27.2，其发病率约为1/380000。
发病机制：
正常时，HGPRT的功能是将次黄嘌呤转变为次黄苷酸即肌苷酸(IMP)，将鸟嘌呤转为鸟苷酸(GMP)，鸟苷酸及腺苷酸可以反馈抑制磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成1-氨基-5-磷酸核糖，从而控制IMP的自发合成速度。这一过程，HGPRT的催化起到反馈抑制作用。当HGPRT缺乏时，IMP和GMP的生成量大为减少，IMP和GMP的反馈抑制作用减弱或消失，嘌呤合成速度就大大增快，致使患者体液内的尿酸浓度增高.出现高尿酸血症和尿酸尿。典型患者无HGPRT活性。若酶仅部分缺乏时，则患者往往出现痛风，而无LNS症状。
高尿酸血症对心肌造成损害：
1.痛风心肌病、心脏痛风结石 尿酸盐蓄积、结晶甚至形成结节、赘生物而破坏心脏结构，形成心脏病变。但临床报道的病例不多。心内膜、瓣膜、心肌、心肌间质、传导系统、心外膜等均可受累。1940年.Bunim等报道一例痛风患者二尖瓣上发现痛风结节。1933年，Hech等报道一例患者由于传导系统痛风结石造成了完全性房室传导阻滞。
2.冠状动脉粥样硬化性心脏病 尿酸已成为冠心病的独立危险因素。临床上，肥胖、高血压、糖尿病、冠心病、痛风统称为“代谢综合征”。约半数痛风患者患有高血压，刺激心肌肥厚增生。痛风患者由于病变累及关节，活动量不足，约半数患者发生肥胖。另外，痛风患者有高脂血症者可达21%-83%，糖耐量减低者达21%～73%。Bluhm报道血小板表面活性增加，51%的痛风患者呈高凝状态。
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