尿道下裂病因_尿道下裂是什么原因引起_尿道下裂有哪些原因

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尿道下裂的病因

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　　尿道下裂的病因概要：

　　我国平均2 325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。胚胎向男性分化时期，不同原因所致尿道未能融合，结果俱导致尿道下裂。本文主要总结为4大原因：内分泌因素、环境因素、染色体因素、基因突变。尿道下裂的病理解剖：阴茎下曲、包皮异常、尿道外口异常、并发相关生殖器畸形。

　　尿道下裂的详细解释：

　　流行病学

　　在美国，每年约有6000个患有尿道下裂的男性婴儿出生。896的患儿其父亲有尿道下裂。白种人的发病率较黑种人高。根据华西医科大学有关中国出生缺陷的监测，我国尿道下裂流行病学发现，1987～1992年间男性围产儿中，尿道下裂的发生率为4.30/万，城市5.02/万，乡村为2.95/万，城市高于乡村差不多一倍。上海、福建、广东、广西尿道下裂发生率均在8.0/万以上。北京妇产医院婴儿室3 000男婴中有6例;黄婉芬等调查青岛6周龄内2 257男孩中，发现4例尿道下裂。总的说来，我国平均2 325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。

　　病因学

　　妊娠第6周时，在尿生殖膜之头端产生一突起，乃生殖结节，而后延长为初阴体(phallus)。膜之两侧各出现两条隆起，内侧为尿道皱襞，中间是尿道沟，当第7周尿生殖膜破裂后，沟内被内胚层细胞所充满，并增殖形成尿道板(urethral plate)。外侧系生殖隆起，男性以后则成为阴囊。

　　第10周时，在雄激素的影响下，胚胎向男性分化，初阴体伸长为圆柱形阴茎，其中的间充质发腱为海绵体组织，腹侧之尿道沟及尿道皱襞同时也被拉长。尿道板表浅细胞蜕变并死亡，由此形成了较浅的浅尿道沟和较深的深尿道沟;后者于中线融合为阴茎部尿道，前者融合则成为阴茎缝。

　　尿道融合过程中，细胞外间质一种由多糖蛋白构成的tenascin参与，可能通过细胞骨架结构起调节作用，与细胞的-枯附、缩合及迁移有关。推断tenascin、和细胞外间质成分结合，调节细胞的粘附作用，使尿道融合：另外，在阴茎尿道融合时，中缝内发现有丰寓的肌动蛋白，或许是其产生机械力使浅尿道沟融合的原因。

　　至于阴茎头部尿道的形成仍然存有争议，其焦点是：尿道皱襞在腹侧融合，还是于阴茎头凿洞?目前多数认为与二者均有关。妊娠16周期间，阴茎头下皮索伸向阴茎头内，而后管道化形成阴茎头尿道，近端与阴茎尿道相接，远端开口于阴茎头;包皮生长直至包住阴茎头，并在其腹侧融合形成包皮系带。

　　无沦何种原因所致尿道未能融合，结果俱导致尿道下裂。近年来，有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

　　1.内分泌因素

　　部分病例雄激素受体和5α一还原酶缺陷。也有发现在HCG刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑一垂体.性腺轴不正常。

　　2.环境因素

　　有研究发现，在妊娠早期用过孕酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

　　3.染色体异常

　　在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。

　　4.基因突变

　　发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α一还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。

　　病理解剖

　　1.阴茎下曲

　　是由于尿道下裂开口与龟头间区域形成一条硬的纤维索或一个纤维化的扇形区域，从而造成阴茎的伸展困难。纤维索的形成可能是由于尿道海绵体发育不全引起。此外，阴茎腹侧面包皮、Buck筋膜、肉膜与尿道下裂的尿道口周围粘连、纤维化亦是造成阴茎下曲的一个重要因素。一般尿道口越是靠近阴茎头者，下曲的程度越轻。冠状沟型和一些阴茎体型的尿道下裂，其阴茎并无明显下曲或仅有轻微阴茎头弯曲。尿道口越远离阴茎头，阴茎弯曲就越发明显。由于阴茎下曲，阴茎勃起时不能自由伸直而有疼痛感觉，称疼痛性勃起。

　　2.包皮异常

　　阴茎系带缺如，包皮在阴茎头上方形成臃肿的堆积，状如“头巾”，在腹侧阴茎缝裂开形成“V”形皮肤缺损，有时由于包皮不对称发育，形成皮肤扭曲。

　　3.尿道外口异常

　　主要表现为位置异常和开口狭窄。尿道开口可见于阴茎头部至会阴部之间的任何一处的阴茎缝上。异位开口的尿道，一般都较正常尿道狭窄，越是远端者越明显，有时仅针跟大，致使患者排尿困难;而阴囊型或会阴型，其尿道口常呈裂隙状，失去尿道口的形状。

　　并发畸形

　　1.隐睾和腹股沟斜疝

　　尿道下裂最常见的并发畸形是隐睾和腹股沟斜疝，其发生率为7%～13%，其尿道开口越靠近阴囊其发生率越高。

　　2.尿路畸形

　　后型尿道下裂者其发生率约为1%一5%，合并其他系统畸形者发生率高，合并其他一个系统畸形发生率7%，两系统畸形发生率13%，三个系统畸形发生率37%。

　　3.前列腺囊

　　是一种胚胎发育过程中苗勒管抑制不全或尿生殖窦男性化不全的表现，在后型尿道下裂患者中的发生率为10%～15%，前列腺囊可造成尿路梗阻，囊内结石形成和感染等。

　　4.两性畸形

　　严重的尿道下裂如合并有外生殖器的性别特征模糊如睾丸下降不全、小阴茎、阴茎阴囊转位、阴囊分裂等表现，则应注意两性畸形的情况，应行染色体检查及有关内分泌功能检查。少见的伴发畸形有肛门闭锁、脊膜膨出等。

　　分类：

　　本病主要根据尿道外口位置分类。但是尿道外口最初的位置与尿道下裂的严重程度不一定成比例。例如，尽管尿道外口接近阴茎头，但可能有明显的阴茎下曲，因此，也有作者主张按照阴茎下曲矫正后尿道外口的实际位置进行分类。按照这种分类法，50%尿道下裂属于阴茎头和冠状沟下型，30%为阴茎干型(阴茎远、中、近端)，而阴茎阴囊型、阴囊型、会阴型占20%。

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