诊断
一般地说，尿道下裂诊断并不十分困难，但必须与肾上腺性征异常症及两性畸形，特别是假两性畸形仔细鉴别。诊断多在体检时即可决定。性激素测定和染色体检查对明确诊断有帮助。在严重的阴茎下弯，双侧隐睾者须与肾腺皮质增生、女性假两性畸形，真两性畸形相鉴别。主要依赖于：①检查细胞核性染色体组型，②性染色质检查，③17-酮类因醇检查：尿中17-酮类固醇升高，可说明肾上腺增生，则女性假两性畸形可能发生大。④在不能决定性别时性腺的活体组织检查为最可靠。
真两性畸形特点是：①性染色体多为46.XX，也可为46，XY.或嵌合体形式;②体表多有睾丸或卵睾的性腺块;③有发育不良的子宫阴道，有卵巢的一侧多有输卵管。
女性尿道下裂是一种比较少见的先天性畸形，尿道开口在阴道前壁，在正常尿道口与膀胱颈之间。尿道口常有狭窄和梗阻情况。如尿道口位于膀胱颈，则有尿失禁。论断可用尿道镜或阴道镜检查可以证实。
必需检查项目
(1)实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、凝血功能、感染性疾病筛查;
(2)心电图、胸片(正位)。
(3)根据病情选择的项目：C反应蛋白;泌尿系统超声;超声心动图(心电图异常者)。
鉴别诊断：
临床分类方法很多，其中以Barcat分类法似较实用(所列尿道外口位置是指阴茎腹曲矫正后)。
前型尿道下裂(70%)：
阴茎头型(尿道外口位于阴茎头下);
冠状沟型(尿道外口位于冠状沟处);
阴茎干前型(尿道外口位于阴茎干远端的l/3处)。
中间型尿道下裂——尿道外口位于阴茎干的中1/3，约占10%。
后型尿道下裂(20%)：阴茎后型(尿道外口位于阴茎干近端的1/3);
阴茎阴囊型(尿道外口位于阴茎一阴囊交界处);阴囊型(尿道外口位于阴囊前);
会阴型(尿道外口位于阴囊后之会阴处)。
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