先天性睾丸发育不全综合征病因_先天性睾丸发育不全综合征是什么原因引起_先天性睾丸发育不全综合征有哪些原因

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先天性睾丸发育不全综合征的病因

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　　病因：

　　本征额外的X染色体是由亲代生殖细胞减数分裂不分离所造成的，且主要是减数分裂Ⅱ期不分离引起的。迄令发现本病染色体核型约有30余种，绝大多数病人的核型为47，XXY，占全部病例的80%。

　　发病机理

　　不明。多余的X染色体对睾丸发育不利，使雄激素转为雌激素，血中FSH增高致半曲细精管产生的抑制素降低，出现各种女性化表型。MR随X染色体数目增加而加重。

　　病理

　　儿童期睾丸组织学检查无异，青春期睾丸的半曲细精管排列紊乱，变性萎缩，只有少量不成熟的精子生成成份。曲精管支持细胞不成熟。间质细胞正常或呈腺瘤样丛集性生长，胶质纤维增生。

　　遗传学

　　60%的X染色体不分离为母源性。80%为47，XXY，余为48，XXXY;47，XXY/46，XY(X);47，XXY/46，XY/45，XO和47，XXY/46，XY/46，XX等。嵌合体的表现轻，可有正常的睾丸发育和智能。罕见的48XXYY和49，XXXXY等畸形多且严重，MR亦重。

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