糖原累积病Ⅶ型
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糖原累积病Ⅶ型 (糖原贮积病Ⅶ型)

什么是糖原累积病Ⅶ型
糖原累积病Ⅶ型又名Tarui病(Taruidisease)和磷酸果糖激酶缺乏症(phosphofructokinasedeficiency),由Tarui(1965)首报。糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogendisease),糖原代谢病(glycogenoses)。
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诊疗基本知识
发病部位
内分泌系统
多发人群
婴幼儿
典型症状
贫血 蛋白尿 肌无力
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