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与戈谢病诊断相关的文章有2篇：
戈谢病遗传父母没有症状，其原因主要是此种疾病属于一种隐性遗传疾病。 戈谢病是临床上较为罕见的一种常染色体隐性遗传病，其发病原因与基因突变密切相关，如果父母都是致病基因的携带者，其子女就有可能患病。但部分父母通常只携带有致病基因，并没有临床症状，但由于体内导致β-葡糖脑苷脂酶缺乏，可造成基底物葡萄糖脑苷脂水解发生障碍，所以根据遗传的规律，可造成子女出现此病，而表现为肝脾肿大、生长发育迟缓以及皮肤颜色改变等。 所以男女双方有备孕的打算时，建议一定要去医院做相关体检，若发现有此种致病基因携带者，需要积极配合医生采取相关措施，来降低子女发生戈谢病的风险。
由北京病痛挑战公益基金会和中国戈谢病协会主办的2019戈谢病患者生存状况调研报告发布会暨第四届戈谢病病友会在京成功召开，会议发布了戈谢病患者生存状况最新调研报告。此次调研报告依据中国戈谢病协会和中华慈善总会慈善援助项目提供的226名患者的真实数据展示患者用药情况对其生存报告的影响。报告显示，参与慈善援助项目进行足量用药的患者生活质量良好，可以正常学习工作、结婚生子；而因经济原因停药或未使用过酶替代治疗的戈谢病患者，因疾病进展引起的并发症较多，正常生活受阻。
新生命的降生原本会为一个家庭增添喜悦和温馨的气息，但广东省梅州市的一个普通家庭却因孩子的到来，几乎陷入绝望的境地。
2018年2月25日 广东省医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了义诊活动，广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授、中山大学附属医院张成教授、中山大学附属医院罗学群教授、中山大学孙逸仙纪念医院彭英教授等多位三甲医院的专家参加了义诊 为罕见病患者提供早期识别筛查与诊治、优生优育等方面的义诊咨询活动。
收到玫瑰花的一瞬，张美甜难掩心中的激动之情：“这将是我最难忘的一个情人节。谢谢你们带给我这么大的惊喜和这么多的温暖。感谢所有帮助过我的好心人，你们让我知道，尽管我患有这种罕见的戈谢病，但我并不是孤单一人。”这一幕发生在2月14日广州荔湾区沙面ORIENT EXPRESS火车头法国西餐厅。在情人节前夕，家庭医生在线与30多家媒体携手发起了“为美甜征集2014朵玫瑰”的专题网页活动，短短几个小时内，便集齐了2014朵虚拟玫瑰，在情人节当天虚拟玫瑰数量高达一万多朵，且还有热心市民现场送上多束真实玫瑰花，共圆她的情人节心愿，并祝福她早日康复，永远继续乐观、坚强地生活下去！
罕见病的类型繁多，可是它们都有一个共同点——发病率极低。就戈谢病而言，它在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一，据推算在我国华南地区，戈谢病发病率约为百万分之一。中山大学附属医院儿科血液专科主任罗学群教授在接受家庭医生在线编辑采访的时候表示，戈谢病需要终身治疗，治疗费用非常昂贵每年平均需要上百万。戈谢病患者如果不接受治疗，等待他们的只有死亡。
罕见病的类型繁多，可是它们都有一个共同点——发病率极低。就戈谢病而言，它在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一，据推算在我国华南地区，戈谢病发病率约为百万分之一。中山大学附属医院儿科血液专科主任罗学群教授在接受家庭医生在线编辑采访的时候表示，戈谢病需要终身治疗，治疗费用非常昂贵每年平均需要上百万。戈谢病患者如果不接受治疗，等待他们的只有死亡。
患上了罕见病的戈谢病，无力支付百万治疗费，小宁是不幸的；可是在小宁即将面临死亡的时候，又成功申请到赠药，生命得以延续，他又是幸运的。
次见小静（化名），因为已经是秋天，她穿着紫色线衫、粉色休闲裤，虽然线衫有些厚度、裤子有些宽松，但是依旧不能掩盖住小静那瘦弱的身躯。虽然小静的脸色苍白，有些憔悴，但是从她的眼睛中能看到坚定和坚强。
罕见病的类型繁多，可是它们都有一个共同点——发病率极低。就戈谢病而言，它在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一，据推算在我国华南地区，戈谢病发病率约为百万分之一。中山大学附属医院儿科血液专科主任罗学群教授在接受家庭医生在线编辑采访的时候表示，戈谢病需要终身治疗，治疗费用非常昂贵每年平均需要上百万。戈谢病患者如果不接受治疗，等待他们的只有死亡。
2014年2月14日，广州――收到玫瑰花的一瞬，张美甜难掩心中的激动之情：“这将是我最难忘的一个情人节。谢谢你们带给我这么大的惊喜和这么多的温暖。感谢所有帮助过我的好心人，你们让我知道，尽管我患有这种罕见的戈谢病，但我并不是孤单一人。”这一幕发生在2月14日广州荔湾区沙面ORIENT EXPRESS火车头法国西餐厅。当天，家庭医生在线与7家媒体携手，为一位叫做张美甜的“特殊”姑娘送上2014朵虚拟玫瑰，共圆她的情人节心愿。
新春的喜悦还未远去，微博上已经洋溢着情人节的浪漫气息。近日，一条“特殊”的微博引起了媒体的关注，微博的主人是个叫做张美甜的“特殊”姑娘，今年29岁，人如其名，身材高挑、面容甜美。然而，就是这样一个正值青春年华的女孩，本该像同龄人一样拥有一份美好的爱情与一个幸福的家庭，如今却坐在轮椅上，受尽疾病的折磨。现在，在情人节收到一束玫瑰花这种最普通的愿望，对美甜而言都只能变成一个可望而不可及的梦。
她曾经是家里的顶梁柱，年迈的双亲，患病（同样是戈谢病）的姐姐，年幼的弟弟……张美甜不得不放弃学业，早早进入社会补贴家用，尝尽了生活的艰辛。操劳了20多年的她，终于靠自己的双手迎来了美好生活，命运却又无情地关上了这扇通往幸福的大门。
我是一名24岁的戈谢病患者邹正涛，是首都经济贸易大学应届毕业生。
戈谢病系少见病，就本例来看，这一诊断的确应该引起重视。按照现有的临床表现，本例似乎可以考虑为戈谢病1型。
日前，中山医科大学附属医院和中华慈善总会、北京戈谢病病友关爱中心联合举办了“广州戈谢病病友健康教育活动”。本次活动是广东戈谢氏病人2012年第二次发药及次正式患者健康教育活动，旨在帮助患者及家属更深入了解戈谢病并知道如何防治，让病友们团结起来，共同面对、克服困难。
尽管近几年来媒体对罕见病的报道，让罕见病患者所受歧视的情况开始慢慢有所转变，越来越多的人开始关注这个群体，但是国内没有药，没有专门的科室进行罕见病的研究和诊疗，他们仍然是社会的“边缘人”。曾其毅院长提倡成立广东罕见病学会，认为把现有的专家资源集中起来，对罕见病的学术研究有着深远意义。
罕见病患者联谊会在广州举办，来自南方的近30名戈谢病等罕见病患者及其家属参加了联谊。患者联谊活动旨在帮助罕见病患者及其家庭成员更好地认识疾病本身，建立乐观生活的态度，增强罕见病患者的自信；同时，向社会呈现该群体的困境和需求，呼吁政府、社会在医疗、教育、就业、救助等方面给予更多的关注和支持，推动国家罕见病政策的建立和完善。
戈谢病（Gaucher disease，旧称高雪病）是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶，又称葡萄糖脑苷脂酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。
戈谢病是一种十分罕见的隐性遗传性疾病，患者缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶，会导致肝脾肿大、骨骼病变、发育迟缓。戈谢病患者如果得不到药物治疗，只有死路一条。
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