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与甲基丙二酸血症严重吗相关的文章有1篇：
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什么情况需要进行胃镜检查？孔小云副主任医师表示，凡是怀疑上消化道的疾病，需要确诊都可以做胃镜检查的，具体有几个方面，个有上腹部的症状的，比如说有胃痛、反酸、恶心、呕吐，有这些症状需要做胃镜检查
胃病患者日常如何保健？在日常生活中，哪些胃病比较常见？孔小云副主任表示，在日常生活中，胃的问题较常见。比如胃炎、胃溃疡和胃癌，都比较都可以看得到。但目前主要还是以慢性胃炎为主，大概发病率有接近20%。也是说5个人中，大概有一个是患胃病的。
家庭医生在线：家庭医生在线的网友，大家好，欢迎收看家庭医生在线专家面对面访谈节目，今天我们很荣幸请到南方医科大学珠江医院消化内科副主任王新颖做客我们的访谈间，跟我们分享胃肠道肿瘤的诊断与治疗的相关问题。王医生您好，欢迎您！
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常见的 27 种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症 I 型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病、溶酶体病、过氧化物酶体病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼匹克病、法布里病、糖原贮积病 II 型、胱氨酸病、肝豆状核变性、家族性高胆固醇血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
一般甲基丙二酸血症并不是父母都有才会遗传。 甲基丙二酸血症的产生原因比较多，遗传因素是其中的一个方面，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，如果后代遗传了父母的致病基因，可能会导致疾病出现。 需要注意的是，甲基丙二酸血症也可能跟基因突变有关，临床上有部分患者的父母双方都没有携带该疾病的基因，但是后代在生长发育过程中由于自身基因突变也可能会导致疾病产生，因此并不是父母都有才会遗传。 如果父母双方都携带该疾病基因，患病风险可能会有所升高，较好及时到医院进行基因检测和遗传咨询，降低患病风险。平时还需保持良好的心态，避免心理压力过大，加重身体负担。
遗传代谢病如果病情较轻，通常不会引起抽搐，如果病情比较严重，引起了苯丙酮尿症，有可能会引起抽搐，建议及时到医院检查治疗，能够控制病情。 1、不会：遗传代谢病可能是基因突变引起的，属于一种先天代谢缺陷性疾病，如果病情较轻，对身体的影响也会相对比较小，患者有可能会出现尿液异常、低血糖以及内分泌缺乏等症状，症状通常会比较轻，一般不会引起抽搐。 2、会：如果病情比较严重，合并有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等问题，有可能会导致肌张力降低，会引起肌肉痉挛，所以会引起抽搐，病情会相对比较严重，很有可能会出现嗜睡以及昏迷。 遗传代谢病可以到医院进行全面的检查，可以在医生指导下服用叶酸片、维生素B12片、艾米替尼片等药物进行治疗，能够改善细胞能量代谢，控制病情。
丙酸血症和甲基丙二酸血症都属于遗传代谢障碍，在临床上都属于比较严重的疾病。 丙酸血症通常是线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸和代谢物在体内堆积，患者通常会反复发作代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受等情况。甲基丙二酸血症通常是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶功能发生异常，或者维生素B12代谢出现异常，对身体特定的代谢通路造成破坏，导致代谢功能发生障碍，使甲基丙二酸蓄积，两种疾病的患者通常会表现出酮症酸中毒、低血糖、呕吐等不适，严重的可能会对患者的生命造成威胁，所以都比较严重。 建议患者及时到医院就诊，完善相关检查，明确诊断后在医生指导下采取合理治疗，以免病情加重，影响患者生命安全。
今年4月，深圳的莫女士（化名）产下一女。正当全家人在庆祝新生命诞生之时，莫女士却开始出现精神行为异常。刚开始莫女士只是有点语无伦次，渐渐地她出现手脚不听使唤、惧怕外界声音，甚至抗拒接触自己的亲生女儿。
前段时间，一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情，初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下，医生给予加强营养、低蛋白饮食、左卡尼丁左旋肉碱排酸、预防继发性甲低等治疗，患儿体内的甲基丙二酸水平明显下降（由原来的431.68umol/0.02mgCre降到24.32umol/0.02mgCre），情况好转，最后顺利出院。
人物专访栏目讯6月11日，家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》，深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦（悦悦）的家庭生活状况。6月19日，在“罕-见的世界”纪实摄影展现场，家庭医生在线编辑又遇到了悦悦一家，这次悦悦的父亲李文辉是影展开幕致辞嘉宾之一。
人物专访栏目讯 6月11日，家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》，深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦（悦悦）的家庭生活状况。6月19日，在“罕-见的世界”纪实摄影展现场，家庭医生在线编辑又遇到了悦悦一家，这次悦悦的父亲李文辉是影展开幕致辞嘉宾之一。
有些人是不幸的，他们从出生开始就受到病痛的折磨；有些人是幸福的，任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA（甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症），因救治不及时成为了重度残疾人，失明、脑瘫，至今5岁的她只有半岁婴儿的智力。但是，她很幸福，爸爸妈妈从没放弃她，始终如一的容忍她的哭闹、她的“无知”，坚持照顾她、安慰她、治疗她。
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