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与甲基丙二酸血症注意事项相关的文章有1篇：
近日，南方医院增城院区重症医学科开展首例VV-ECMO（静脉-静脉体外膜肺氧合）技术，成功救治一名糖尿病酮症酸中毒合并重度ARDS（急性呼吸窘迫综合征）患者。
近日，南方医院增城院区泌尿外科为一名左肾单纯性肾囊肿（多发）患者完成院区首例单孔腹腔镜下肾囊肿去顶术。
今年65 岁的李阿姨（化名）患有骨关节炎多年，起初只是感觉膝盖偶尔疼痛，随着时间推移疼痛越来越严重，膝盖也出现了肿胀和僵硬，现在上下楼梯都很困难，需要借助扶手才能行走。对此，李阿姨后悔没有早点重视关节问题，及时进行治疗和保养。
详情：10月8日是全国高血压日。随着社会经济的快速发展，人们的生活越来越富足。然而，新的烦恼也随之而来。以往只在老年人群常见的慢性病也盯上了年轻人，比如高血压。我们在此郑重呼吁，年轻人要关心自己的身体健康，重视血压监测；养成良好的生活方式，管理好血压；遵医嘱服用药物，把血压控制在目标值以内，降低心脑血管疾病患病率。
真相：对于健康的人来说，空气里的氧含量足够使用。除了一些特殊病患需要供氧外，一般人是不需要吸氧的。网络上流传一些使用者“吸氧后提神”的感受，应该只是心理作用。“吸氧提神益智”的说法非但毫无科学依据，甚至可能会对使用者的身体造成一定负面伤害。长期高流量吸氧可能导致氧中毒，造成使用者出现恶心、胸痛、呕吐，以及较为严重的胃肠道反应等不良症状。极端情况下，吸氧甚至会对脑细胞造成一定损伤，反而会导致身体机能下降。专家表示，不要期望通过吸氧的方式来提神醒脑，当感觉疲惫时，应停下来适当补充睡眠。只有获得充足的睡眠，才能更好地提高学习工作的效率。
真相：抽筋是由于肌肉突然无法自主控制地收缩引起的，通常与运动过度和电解质不平衡等因素有关，目前没有科学证据表明抽筋与吃空心菜有关。尽管空心菜中草酸含量较高，草酸与钙结合后形成草酸钙沉淀，会影响钙吸收，但只要烹饪前将空心菜焯水，其草酸可以去除95%以上，这样就不用担心钙吸收不佳导致抽筋了。总之，空心菜不是抽筋的诱因，建议通过保持适量的水分摄入和适度运动等方式预防抽筋。
真相：该说法是错误的。从茄子和蘑菇所含的营养成分来看，同时食用它们不会发生任何反应。如果在同时食用茄子和蘑菇后出现呕吐、腹泻等症状，可能是误食了有毒蘑菇或是受到污染的蘑菇。生茄子中含有一定量的茄碱，如果摄入茄子过多可能会引起恶心、呕吐、腹泻等问题。只要适量食用，并将茄子彻底煮熟，即可避免。此外，对茄子或蘑菇过敏的人群，食用大量茄子和蘑菇可能会引起肠胃不适。
真相：没有直接关系。当下正值寒露时节，气温起伏变化大，许多人开始出现关节酸痛的情况，“天冷会导致骨关节炎”的说法也一直广为流传。其实，导致关节炎的直接病因不是低温，而主要是运动和外伤导致的关节损伤、关节软骨老化、免疫功能异常等。想要预防骨关节炎，应尽量避免让关节长时间处于同一种姿势，例如长期跷二郎腿、久坐等。注意运动适度，运动前应进行充足的热身准备。同时，保持合理膳食、控制体重、注意关节保暖也十分重要。
2024年10月12日， 由钟南山院士、张伯礼院士牵头开展的首届呼吸健康大会召开，会上“中华中医药学会联合攻关项目——止喘灵口服液治疗哮喘、慢阻肺临床研究正式启动”在珠海隆重启动。中国工程院院士张伯礼、天津中医药大学副校长张俊华教授、广州呼吸健康研究院副院长、呼吸疾病国家重点实验室副主任杨子峰教授、中华中医药学会郭继华老师、呼吸疾病诊疗与新药研发河南省协同创新中心主任李建生教授、安徽省中医药科学院中医呼吸病防治研究所所长李泽庚教授、广州中医药大学副校长刘中秋教授、中国中医科学院广安门医院呼吸科主任李光熙教授、天津中医药大学王彧研究员、三位临床项目负责人杨荣源教授、李得民教授、封继宏教授等共同启动。
9月20日是第36个全国爱牙日
菊花黄，茱萸香，
2024年10月11日，第二届诺华中国患者日活动在上海圆满落幕。今年患者日以“携手超越，造福患者”为主题，汇聚患者组织、行业专家、科技企业等各方代表，紧扣健康素养、患者倡导、患者赋能三大关键议题，分享行业较佳实践与未来发展方向，推动“以患者为中心”的行业实践向高质量发展迈进，优化患者旅程，提升治疗标准和患者获得感。
一般甲基丙二酸血症并不是父母都有才会遗传。 甲基丙二酸血症的产生原因比较多，遗传因素是其中的一个方面，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，如果后代遗传了父母的致病基因，可能会导致疾病出现。 需要注意的是，甲基丙二酸血症也可能跟基因突变有关，临床上有部分患者的父母双方都没有携带该疾病的基因，但是后代在生长发育过程中由于自身基因突变也可能会导致疾病产生，因此并不是父母都有才会遗传。 如果父母双方都携带该疾病基因，患病风险可能会有所升高，较好及时到医院进行基因检测和遗传咨询，降低患病风险。平时还需保持良好的心态，避免心理压力过大，加重身体负担。
遗传代谢病如果病情较轻，通常不会引起抽搐，如果病情比较严重，引起了苯丙酮尿症，有可能会引起抽搐，建议及时到医院检查治疗，能够控制病情。 1、不会：遗传代谢病可能是基因突变引起的，属于一种先天代谢缺陷性疾病，如果病情较轻，对身体的影响也会相对比较小，患者有可能会出现尿液异常、低血糖以及内分泌缺乏等症状，症状通常会比较轻，一般不会引起抽搐。 2、会：如果病情比较严重，合并有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等问题，有可能会导致肌张力降低，会引起肌肉痉挛，所以会引起抽搐，病情会相对比较严重，很有可能会出现嗜睡以及昏迷。 遗传代谢病可以到医院进行全面的检查，可以在医生指导下服用叶酸片、维生素B12片、艾米替尼片等药物进行治疗，能够改善细胞能量代谢，控制病情。
丙酸血症和甲基丙二酸血症都属于遗传代谢障碍，在临床上都属于比较严重的疾病。 丙酸血症通常是线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸和代谢物在体内堆积，患者通常会反复发作代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受等情况。甲基丙二酸血症通常是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶功能发生异常，或者维生素B12代谢出现异常，对身体特定的代谢通路造成破坏，导致代谢功能发生障碍，使甲基丙二酸蓄积，两种疾病的患者通常会表现出酮症酸中毒、低血糖、呕吐等不适，严重的可能会对患者的生命造成威胁，所以都比较严重。 建议患者及时到医院就诊，完善相关检查，明确诊断后在医生指导下采取合理治疗，以免病情加重，影响患者生命安全。
今年4月，深圳的莫女士（化名）产下一女。正当全家人在庆祝新生命诞生之时，莫女士却开始出现精神行为异常。刚开始莫女士只是有点语无伦次，渐渐地她出现手脚不听使唤、惧怕外界声音，甚至抗拒接触自己的亲生女儿。
前段时间，一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情，初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下，医生给予加强营养、低蛋白饮食、左卡尼丁左旋肉碱排酸、预防继发性甲低等治疗，患儿体内的甲基丙二酸水平明显下降（由原来的431.68umol/0.02mgCre降到24.32umol/0.02mgCre），情况好转，最后顺利出院。
人物专访栏目讯6月11日，家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》，深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦（悦悦）的家庭生活状况。6月19日，在“罕-见的世界”纪实摄影展现场，家庭医生在线编辑又遇到了悦悦一家，这次悦悦的父亲李文辉是影展开幕致辞嘉宾之一。
人物专访栏目讯 6月11日，家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》，深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦（悦悦）的家庭生活状况。6月19日，在“罕-见的世界”纪实摄影展现场，家庭医生在线编辑又遇到了悦悦一家，这次悦悦的父亲李文辉是影展开幕致辞嘉宾之一。
有些人是不幸的，他们从出生开始就受到病痛的折磨；有些人是幸福的，任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA（甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症），因救治不及时成为了重度残疾人，失明、脑瘫，至今5岁的她只有半岁婴儿的智力。但是，她很幸福，爸爸妈妈从没放弃她，始终如一的容忍她的哭闹、她的“无知”，坚持照顾她、安慰她、治疗她。
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