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与甲基丙二酸血症遗传相关的文章有2篇：
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每年的4月15-21日是全国肿瘤防治宣传周，为提升公众对肿瘤防治的科学认知，推动癌症的早筛早诊早治，帮助群众树立科学正确的抗癌观念，4月15日，南方医院肿瘤内科在院本部和增城院区门诊广场同步启动“全国肿瘤防治宣传周”义诊活动。本次活动以“健康生活，科学防癌”为主题，通过双院区联动模式，覆盖更广泛人群，为市民提供全方位、同质化的肿瘤防治服务。
“我能手术了吗？”这句追问，老袁问了整整7年。7年抗癌，每一次询问，都饱含着他对生的渴望，而这一次，他终于得到了肯定的答复。
一直以来，大家普遍觉得高龄患者对手术的耐受性差，术后恢复也慢，所以不太适合接受复杂且高难度的手术。然而，随着微创外科技术、智能化影像导航技术的发展，以及ERAS康复体系的不断完善，这种传统观念正在逐渐被改变。
“羊城好医生”暨“南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。
“体重管理年”行动正如火如荼地推进，减重除了现代人群耳熟能详的“管住嘴、迈开腿”原则，中医里不少疗法更是凝聚了“老祖宗的智慧”。中山大学孙逸仙纪念医院中医科康梦如主治医师介绍，我国古代各大医家对减肥的认识完整多样，并且保持了系统有效的经典疗法如针刺、埋线、艾灸等，其中以埋线效果较为显著，是体重管理科学、有效的辅助方式。
可乐当早餐，海鲜不间断。13岁确诊痛风，尿酸飙升至988，却擅自停药。25岁的小胡（化名）如今手脚关节布满痛风石，足底破溃渗液行走困难。十余年间长期以可乐代早餐、嗜食海鲜、熬夜至凌晨，最终引发全身多关节畸形。近日在南方医科大学中西医结合医院风湿病科规范治疗后，患者足底痛风石已缩小，疼痛显著缓解。风湿病科负责人陈恩生指出，不良饮食生活习惯是痛风的“幕后黑手”，规范治疗与生活方式调整至关重要。
在外科手术过程中，膜解剖技术扮演着非常重要的角色，其核心在于维护组织器官表面膜的完整，以防止癌细胞扩散。中山三院自主研发的光导航手术系统DeepGuide，运用光学原理提升手术精准度，在胃肠外科手术中展现出显著优势，成功将腹膜完整切除率从70%提高至98%，大幅降低术后复发率，使患者五年生存率从50%跃升至88%。中山三院胃肠外科学科带头人、胃肠手术功能保护研究中心主任卫洪波教授透露，目前，该技术已广泛应用于中山三院胃肠外科手术，几乎90%的病例采用此技术。
在池州，有不少医院在白癜风治疗方面表现出色，如池州市人民医院、池州市第二人民医院、池州市中医医院、池州市皮肤病防治所和池州白癜风医院。这些医院在专业水平、医疗设备、治疗方法等方面各有优势。
亳州有不少治疗白癜风效果较好的医院，如亳州市人民医院、亳州市中医院、亳州市第二人民医院、亳州市皮肤病医院、亳州市妇幼保健院等。
有些人是不幸的，他们从出生开始就受到病痛的折磨；有些人是幸福的，任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA（甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症），因救治不及时成为了重度残疾人，失明、脑瘫，至今5岁的她只有半岁婴儿的智力。但是，她很幸福，爸爸妈妈从没放弃她，始终如一的容忍她的哭闹、她的“无知”，坚持照顾她、安慰她、治疗她。
常见的 27 种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症 I 型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病、溶酶体病、过氧化物酶体病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼匹克病、法布里病、糖原贮积病 II 型、胱氨酸病、肝豆状核变性、家族性高胆固醇血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
一般甲基丙二酸血症并不是父母都有才会遗传。 甲基丙二酸血症的产生原因比较多，遗传因素是其中的一个方面，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，如果后代遗传了父母的致病基因，可能会导致疾病出现。 需要注意的是，甲基丙二酸血症也可能跟基因突变有关，临床上有部分患者的父母双方都没有携带该疾病的基因，但是后代在生长发育过程中由于自身基因突变也可能会导致疾病产生，因此并不是父母都有才会遗传。 如果父母双方都携带该疾病基因，患病风险可能会有所升高，较好及时到医院进行基因检测和遗传咨询，降低患病风险。平时还需保持良好的心态，避免心理压力过大，加重身体负担。
遗传代谢病如果病情较轻，通常不会引起抽搐，如果病情比较严重，引起了苯丙酮尿症，有可能会引起抽搐，建议及时到医院检查治疗，能够控制病情。 1、不会：遗传代谢病可能是基因突变引起的，属于一种先天代谢缺陷性疾病，如果病情较轻，对身体的影响也会相对比较小，患者有可能会出现尿液异常、低血糖以及内分泌缺乏等症状，症状通常会比较轻，一般不会引起抽搐。 2、会：如果病情比较严重，合并有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等问题，有可能会导致肌张力降低，会引起肌肉痉挛，所以会引起抽搐，病情会相对比较严重，很有可能会出现嗜睡以及昏迷。 遗传代谢病可以到医院进行全面的检查，可以在医生指导下服用叶酸片、维生素B12片、艾米替尼片等药物进行治疗，能够改善细胞能量代谢，控制病情。
丙酸血症和甲基丙二酸血症都属于遗传代谢障碍，在临床上都属于比较严重的疾病。 丙酸血症通常是线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸和代谢物在体内堆积，患者通常会反复发作代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受等情况。甲基丙二酸血症通常是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶功能发生异常，或者维生素B12代谢出现异常，对身体特定的代谢通路造成破坏，导致代谢功能发生障碍，使甲基丙二酸蓄积，两种疾病的患者通常会表现出酮症酸中毒、低血糖、呕吐等不适，严重的可能会对患者的生命造成威胁，所以都比较严重。 建议患者及时到医院就诊，完善相关检查，明确诊断后在医生指导下采取合理治疗，以免病情加重，影响患者生命安全。
今年4月，深圳的莫女士（化名）产下一女。正当全家人在庆祝新生命诞生之时，莫女士却开始出现精神行为异常。刚开始莫女士只是有点语无伦次，渐渐地她出现手脚不听使唤、惧怕外界声音，甚至抗拒接触自己的亲生女儿。
前段时间，一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情，初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下，医生给予加强营养、低蛋白饮食、左卡尼丁左旋肉碱排酸、预防继发性甲低等治疗，患儿体内的甲基丙二酸水平明显下降（由原来的431.68umol/0.02mgCre降到24.32umol/0.02mgCre），情况好转，最后顺利出院。
人物专访栏目讯6月11日，家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》，深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦（悦悦）的家庭生活状况。6月19日，在“罕-见的世界”纪实摄影展现场，家庭医生在线编辑又遇到了悦悦一家，这次悦悦的父亲李文辉是影展开幕致辞嘉宾之一。
人物专访栏目讯 6月11日，家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》，深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦（悦悦）的家庭生活状况。6月19日，在“罕-见的世界”纪实摄影展现场，家庭医生在线编辑又遇到了悦悦一家，这次悦悦的父亲李文辉是影展开幕致辞嘉宾之一。
有些人是不幸的，他们从出生开始就受到病痛的折磨；有些人是幸福的，任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA（甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症），因救治不及时成为了重度残疾人，失明、脑瘫，至今5岁的她只有半岁婴儿的智力。但是，她很幸福，爸爸妈妈从没放弃她，始终如一的容忍她的哭闹、她的“无知”，坚持照顾她、安慰她、治疗她。
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