1.诊断：
1.1.问诊要点
1.1.1.甲状腺结节患者大多无临床症状，常常在影像学检查或体检时发现。
1.1.2.有无结节局部症状包括疼痛、持续性声音嘶哑、发音困难、吞咽困难和呼吸困难。
1.1.3.有无甲亢或甲减症状。
1.1.4.结节大小及生长速度等。
1.1.5.有无儿童或青春期颈部放射线检查和治疗史。
1.1.6.甲状腺疾病既往史及家族史。
1.2.查体要点
1.2.1.结节的数目。
1.2.2.结节的大小。
1.2.3.质地。
1.2.4.活动度。
1.2.5.是否有压痛。
1.2.6.局部淋巴结是否肿大。
1.3.进一步检查
1.3.1.首要检查
血清促甲状腺素和甲状腺激素 所有甲状腺结节患者均应进行血清TSH和甲状腺激素水平测定。血清甲状腺激素水平增高，TSH降低，提示甲状腺结节为自主高功能性结节，绝大多数为良性结节。甲状腺恶性肿瘤患者甲状腺功能绝大多数正常。
血清降钙素水平的测定 有甲状腺髓样癌家族史或多发性内分泌腺瘤病家族史者，应检测基础或刺激状态下血清降钙素水平。如血清降钙素水平明显升高提示结节为甲状腺髓样癌。
甲状腺超声检查 高清晰甲状腺超声检查是评价甲状腺结节最敏感的方法。它可判别甲状腺结节性质，如结节的位置、形态、大小、数目、结节边缘状态、内部结构、回声形式、血流状况和颈部淋巴结情况。对甲状腺囊肿性结节具有可靠诊断价值。也可用于超声引导下甲状腺细针穿刺细胞学(FNAC)检查。
甲状腺核素显像 对甲状腺结节的诊断敏感性并不强，但此检查方法的特点是能够评价结节的功能。依据结节对放射性核素摄取能力将结节分为“热结节”、“温结节”和“冷结节”。“热结节”占结节的10%，“冷结节”占结节的80%。“热结节”中99%为良性的，恶性者极为罕见。甲状腺结节及结节囊性变或甲状腺囊肿相对于正常甲状腺组织均为低功能，甲状腺核素显像时都表现为“冷结节”。“冷结节”中5%~8%为恶性。因此，如果甲状腺核素显像为“热结节”者，几乎可判断为良性;而显像为“冷结节”者，难于区分结节的良、恶性。
FNAC检查 是鉴别结节良、恶性最可靠、最有价值的诊断方法。对甲状腺结节诊断的敏感性达83%，特异性达92%，准确性达95%。FNAC检查方法的应用降低了甲状腺结节的手术儿率，使手术证实的恶性甲状腺肿瘤的发现率提高2~3倍，也减少了甲状腺结节的治疗费用。怀疑结节恶性变者均应进行FNAC检查。术前FNAC检查有助手术前明确癌症的细胞学类型，确定正确的手术方案。对FNAC获得的甲状腺囊肿内液进行乳酸脱氢酶同工酶和甲状腺球蛋白测定有助于良性与恶性囊肿性结节的鉴别。
1.3.2.次要检查
甲状腺自身抗体 对甲状腺结节本身诊断没有价值，但因血清TPO-Ab和TgAb及血清TSH水平增高是检测慢性淋巴细胞性甲状腺炎的金指标，少数慢性淋巴细胞性甲状腺炎可合并甲状腺乳头状癌或甲状腺淋巴瘤，此时血清TPOAb和TgAb水平可升高。另外，TPOAb和TgAb水平升高对甲状腺结节的病因分类有判断意义。
甲状腺球蛋白(Tg)水平测定 血清Tg对鉴别结节的性质没有帮助。
磁共振成像(MR1)和计算机断层扫描(CT)检查 MRI或CT对帮助发现甲状腺结节、判断结节的性质不如甲状腺超声检查敏感，但对评估甲状腺结节和周围组织的关系，特别是发现胸骨后甲状腺肿有诊断价值。
正电子放射断层(PET)检查 恶性肿瘤对葡萄糖类似物摄取率较高，该检查方法主要用于良、恶性甲状腺肿瘤的鉴别。
1.3.3.检查注意事项
超声检查 对诊断甲状腺结节敏感性高，但对鉴别结节的良恶性并非特异。此外，结节的大小、单发或多发、可否触及、有否囊性变与结节的良、恶性之间均无必然关系。直径1.0cm以下的结节仍可为恶性;多发结节中也可能存在恶性结节;部分乳头状甲状腺癌中含囊性成分。
高度怀疑甲状腺髓样癌时 检测基础状态下血清降钙素水平，如不增高，可给予钙等进行刺激试验，甲状腺C细胞受到刺激后，血清降钙素水平明显升高亦提示结节为甲状腺髓样癌。
甲状腺核素显像表现为“冷结节”时 应结合甲状腺超声检查，以鉴别实质性结节与甲状腺结节囊性变或甲状腺囊肿。
FNAC检查 能鉴别良性结节与恶性结节，但此检查不能区分甲状腺滤泡状癌和滤泡细胞腺瘤。
1.4.甲状腺结节临床诊断的首要目的为确定结节是良性还是恶性。
1.4.1.提示良性病变可能的临床证据
有桥本甲状腺炎或自身免疫性甲状腺疾病的家族史。
有良性甲状腺结节或甲状腺肿的家族史。
有甲亢或甲减。
有结节局部的疼痛或压痛。
结节质地软、形状规则、表面光滑、活动良好。
1.4.2.提示恶性病变可能的临床证据
有颈部放射线检查治疗史。
有甲状腺髓样癌或MEN2家族史。
年龄小于20岁或大于70岁。
男性。
结节短期内明显增大。
出现局部压迫症状，包括持续性声音嘶哑、发音困难、吞咽困难和呼吸困难。
结节质地硬、形状不规则。
结节固定。
声带麻痹。
伴颈部淋巴结肿大。
1.4.3.甲状腺彩超提示恶性病变的证据
结节直径大于3cm。
微小钙化。
结节边缘不规则。
低回声结节。
无声晕。
结节内血流紊乱。
伴颈部淋巴结肿大。
1.4.4.值得注意的几点
结节的良恶性与结节的大小无关，直径小于1.0cm的结节中，恶性并不少见。
结节的良恶性与结节是否可触及无关。
结节的良恶性与结节单发或多发无关。
结节的良恶性与结节是否合并囊性变无关。
1.4.5.分型、分期：中华医学会内分泌学会(2008年)的病因学分类如下。
增生性结节性甲状腺肿：碘摄入量过高或过低、食用致甲状腺肿的物质、服用致甲状腺肿药物或甲状腺激素合成酶缺陷等。
肿瘤性结节：甲状腺良性腺瘤、甲状腺乳头状癌、滤泡细胞癌、Hurthle细胞癌、甲状腺髓样癌、未分化癌、淋巴瘤等甲状腺滤泡细胞和非滤泡细胞恶性肿瘤以及转移癌。
囊肿：结节性甲状腺肿、腺瘤退行性变和陈旧性出血伴囊性变、甲状腺癌囊性变、先天的甲状舌骨囊肿和第四鳃裂残余导致的囊肿。
炎症性结节：急性化脓性甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎均可以结节形式出现。极少数情况下甲状腺结节为结核或梅毒所致。
2.鉴别诊断：若手法触诊和超声检查，或组织学方法检查发现结节即可诊断本病。但关键是明确甲状腺结节的病因分类、确定甲状腺结节的性质，以及鉴别甲状腺结节的良、恶性，以确定治疗方案。因此诊断本病时需注意病因之间的诊断及良、恶性的鉴别。
2.1.甲状腺结节的病因分析
(1)炎症性结节：急性化脓性甲状腺炎、亚急性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺结核或梅毒。
(2)囊肿性结节：甲状腺结节囊性变、甲状腺癌囊性变、腺瘤和癌瘤内出血、炎症性脓肿、先天的甲状舌骨囊肿和第四鳃裂残余导致的囊肿。
(3)增生性结节：甲状腺结节病、淀粉样变性、碘摄入量过高或过低、食用致甲状腺肿的物质、服用致甲状腺肿药物或甲状腺激素合成酶缺陷等。
(4)肿瘤性结节：甲状腺良性腺瘤、甲状腺乳头状癌、滤泡细胞癌、Hurthle细胞癌、甲状腺髓样癌、未分化癌、淋巴瘤等甲状腺滤泡细胞和非滹泡细胞恶性肿瘤及转移癌。
2.2.临床上主要的误诊情况分析
(1)甲状腺意外癌：甲状腺核素显像为“热结节”时，绝大多数为良性结节，但也有意外发现的甲状腺癌。
(2)甲状腺癌出血：超声见到甲状腺囊性结节以良性居多，甲状腺癌出血易被误诊为单纯性甲状腺囊肿，应结合恶性甲状腺结节的临床提示和超声证据综合分析判断。
(3)甲状腺乳头状癌：触诊多质地坚硬，但许多乳头状癌质地却较柔韧，容易被误诊为良性结节，进行FNAC检查可以鉴别。
(4)甲状腺淋巴瘤：常发生在慢性淋巴细胞性甲状腺炎患者，容易被误诊为慢性淋巴细胞性甲状腺炎加重，而漏诊甲状腺淋巴瘤诊断，甲状腺淋巴瘤多见于老年女性，表现为快速进展的甲状腺肿块和局部浸润和压迫症状，如甲状腺疼痛、声音嘶哑、颈部淋巴结肿大等表现。
(5) Graves病并发恶性结节：临床易被误诊为高功能性腺瘤。高功能性腺瘤经甲状腺核素扫描检查为“热结节”影像，为良性肿瘤，如表现为“冷结节”则意味着Graves病并发恶性结节的极大可能，应选择手术治疗。
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