蜡样脂质贮积病检查报告单-蜡样脂质贮积病检查什么项目-蜡样脂质贮积病检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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蜡样脂质贮积病的诊断

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　　1.神经鞘脂贮积病：

　　1.1.脑苷脂贮积病：Gaucher(1882)首报，又称(Gaucher病(Gaucher di-sease)或葡糖鞘氢醇贮积病(glucosylceramide lipidosis)。

　　1.2.神经鞘磷脂贮积病：由Niemann(1914)及Pick(1927)最先报道。以全身各器官中神经鞘磷脂、胆同醇及其他脂质沉积，肝脾肿大和智能衰退为特征。又称磷酰胆碱鞘氨醇贮积病(phosphoryl—choline ceramidosis)或Niemann—Pick病。

　　1.3.球样细胞脑白质营养不良：由Krabbe(19l6)首报，罕见，由半乳糖脑苷脂酶缺乏所致，又称Krabbe病(Krabbe disease)。

　　1.4.神经酰胺三己糖苷贮积病：由A11derson(1898)和Fabry(1898)分别报道，又称Fabry病(Fabry disease)。

　　1.5.硫酸脑苷脂沉积病：由Alzheimer(19l0)首报，又称异染性白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)。婴儿发病率约为2.5×10-5。

　　2.神经节苷脂蜡样脂质贮积病：神经节苷脂就是糖神经鞘脂(glycosphingolipid)，含有一个疏水的神经酰胺和一个亲水的寡糖链缀合一个或数个N-酰基神经氨糖酸(N一adcylneuraminic acid)即唾液酸(sia一1ic acid)。按照Svennerholm编码系统：G代表神经节苷脂;A、M、D和T分别代表不含及含l、2、3个唾液酸单位;亚指标l、2和3分别代表四糖基神经酰胺(tetraglycosylcer-amide)、三己糖苷神经酰胺(trihexoside ceramide)和半乳糖神经酰胺(lactosylcerarmide)。神经节苷脂主要在神经末梢和树突的浆膜上，具有结合毒素和内分泌功能，为溶酶体的永解酶降解，其降解或合成障碍则致病。

　　3.家族性黄色瘤伴肾上腺钙化：Abramov(1956)报一例，蜡样脂质贮积病患者以肝脾肿大、腹胀和肾上腺钙化为特征，罕见。

　　4.家族性脂蛋白缺乏症：Bassen—Korazweig(1950)首报，又称Bassen-Kornzw—eig病。

　　5.肾上腺白质营养不良：又名Addison一Schilder病(Addison—Schilder disease)，由B1aw(1970)首报。

　　6.脂肪肉芽肿病：又名Farber病(Farber disease)或神经酰胺酶缺乏症(ceramidase deficiency)。

　　7.黄色瘤病：又名Hand—Schuller—Christian病或充脂性组织细胞病。

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