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“感恩医护人员救回了老婆的命,给了我们一个完整的家,你们就像自家人一样亲切……”近日,34岁的“三娃宝妈”小许(化名)在中山大学孙逸仙纪念医院顺利出院。她的丈夫喜极而泣,对治疗团队表达了感谢。不久前,小许因严重的感染性休克,腹膜炎以及肺栓塞,合并消化道出血在“鬼门关”徘徊。在这些天的治疗里,她经历了一场“生命奇迹”:在该院肝胆外科王捷教授的带领下,胃肠外科副主任褚忠华教授、心血管外科黄楷副教授等多学科团队协力合作,“奋战”6小时,完成了门静脉系统取栓、六分之五小肠切除的重大手术,成功挽救了小许的生命。
百时美施贵宝近日宣布,III期研究CheckMate -9DW已在预先设定的中期分析中达到了主要终点,证实欧狄沃(纳武利尤单抗)联合逸沃(伊匹木单抗)对比研究者选择的索拉非尼或仑伐替尼方案,一线治疗未接受过系统治疗的晚期肝细胞癌(HCC)患者可显著改善总生存期(OS)。
2024年3月21日,赛诺菲携手上海宋庆龄基金会,启动赛诺菲中国公益专项基金,以提升和关爱儿童和青少年健康素养为媒,架起中法友好交流的“健康公益之桥”。法国驻华大使馆公使白美燕(Myriam PAVAGEAU)、上海宋庆龄基金会副秘书长朱亚萍、北京大学人民医院内分泌科主任纪立农教授、赛诺菲执行副总裁兼普药全球事业部负责人夏立维(Olivier CHARMEIL)和员工志愿者及患者组织代表等出席了启动仪式。
近日,南方医科大学中西医结合医院推拿科在中医药文化进校园科普活动中,发现不少小朋友戴上了眼镜,视力问题对小朋友的学习、生活造成不少影响。
一年一度的清明节即将来临,相信很多家庭都准备了青团这一传统美食,以表达对祖先的缅怀和敬仰,对自然和环境的敬畏和保护,对健康、和谐和幸福的祈愿,同时也是对传统文化的传承和珍视。
近日,34岁的刘女士(化名)左腿莫名其妙肿得厉害,两腿肉眼可见地一大一小,经附近医院初步诊断为股静脉血栓。听朋友说南方医院增城院区有血管外科专家坐诊,于是慕名前往就诊。
痉挛性斜颈患者刘先生被颈部不自主偏斜折磨了一个多月,一度要用手扶着头才能正看路行走的他日前在中山大学孙逸仙纪念医院康复医学科找到了解决方案:康复医学科副主任伍少玲教授团队为刘先生进行了超声引导下A型肉毒毒素注射,“药到病除”,刘先生的头颈部终于改“斜”归“正”,回归了正常生活。伍少玲教授介绍,痉挛性斜颈是一种以颈肌扭转或阵挛性倾斜为特征的锥体外系器质性疾病,科学、精准评估及准确定位下局部A 型肉毒毒素注射具有良好的临床疗效,起效快,作用时间较长,副作用小,是目前治疗痉挛性斜颈的优选方案。
患有神经系统罕见病,一方面担心孕期面临各种风险,另一方面又担心把病遗传给下一代?相信这是大多数育龄女性患者的心声。为了解决神经免疫性疾病患者备孕、妊娠、分娩、哺乳等需求,中山大学附属第三医院设立了由神经内科、产科、生殖医学科、药剂科专家组成的生育与神经免疫性疾病多学科门诊。
春分是一年中的第4个节气
2024年3月20日世界口腔健康日即将来临,本次活动主题为:健康口腔 健康体魄。
时间:
3月21日是世界睡眠日,今年的主题是:健康睡眠,人人共享。
痰液是支气管和气管的分泌物,又或是肺泡中的渗出物,以咳嗽的方式咳出痰液。咳痰分为生理性和病理性的,前者是呼吸道正常分泌物,后者是呼吸道炎症所造成的。偶尔一两次咳痰无需担忧,这是呼吸道保护机制的一种方式。若咳痰反反复复,极有可能是疾病,不可大意。
黏多糖病是什么?黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行饮食保健呢?小儿黏多糖贮积症饮食 忌不消化之物 。忌食山芋、芋艿、糯米等易胀气或不消化食物。同时还要注意食品可口,易于消化吸收。
黏多糖病是什么?黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行治疗呢?目前对各型黏多糖病无药物治疗方法,可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。
黏多糖病是什么?黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行检查呢?梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒,有时呈空泡状,颗粒称Reilly颗粒,经证实为黏多糖。
黏多糖病是什么?黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行预防呢?粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,除了遵从婚姻法规定,避免近亲结婚,减少后代遗传病发病率外,无有效预防措施。
黏多糖病是什么?黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病的症状有哪些呢?粘多糖病(MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。
黏多糖病是什么?黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病的病因有哪些呢?粘多糖实名为氨基葡聚糖,是骨基质和结缔组织细胞的主要成分,它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子。
李强和张颖本是一对人见人夸的恩爱夫妻,小两口结婚以来从未红过脸,吵过嘴,可是,自从两个儿子相继出生后,每当看到儿子越来越像那刚刚过世的小舅子时,李强心中的怨气就会情不自禁地发泄到妻子身上。两个儿子刚出生时都是好端端的,一长到两三岁就开始出现那些令人痛心的症状——手指弯曲呈爪形,前臂骨严重变形,头大、额突、眼距宽、鼻梁凹、眉毛粗、唇厚、牙齿稀疏,个头矮小,智力受损日益加重,腹大有脐疝,背部毛密、胎痣多……除了上述症状,B超、彩超检查还发现肝脾肿大,心脏瓣膜闭合不全。 这两个宝贝儿子得的到底是什么病?为什么随着年纪的增大,两个儿子就出现越来越像小舅子的症状,难道小舅子的悲剧也要在儿子身上重演?想到这里,李强再也不敢往下想了。 李强记得很清楚,岳母曾跟自己哭诉过,说自己的命怎么这么不好啊!膝下三个儿子都先后不明不白地离她而去,特别是小儿子,今年刚满20岁,以为能躲过这一劫,可是在中秋节前几天还是撒手人寰、离她而去。“不行!一定得把这个病搞清楚,决不能让两个儿子不明不白地重蹈他们三个舅舅的覆辙!”李强自言自语道。原因:黏多糖堆积在哪里,哪里就出问题 医生详细了解了这两个孩子的发病经过和家族史,告诉他们,孩子很可能是得了一种遗传病,叫II型黏多糖病,也叫Hunter综合征。为了明确诊断,先给孩子验一下尿,检测尿中黏多糖的含量,然后再进一步做相关基因——艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变分析。 果然,不出所料,两患儿的尿黏多糖硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素均呈强阳性,IDS基因突变检测结果也显示,两患儿的IDS基因都发生了严重的突变,导致分解黏多糖的酶活性严重降低甚至完全丧失,于是体内的黏多糖降解受阻,使黏多糖在体内各组织器官大量堆积。当黏多糖在皮肤组织堆积时,就会造成皮肤粗糙;在骨骼、韧带、关节组织堆积时,就会造成关节变形、疼痛、骨骼畸形;在肝脾组织堆积时,就会造成肝脾肿大……总之,当过多的黏多糖在哪个部位的组织器官堆积时,就会引起相应组织器官的病变,导致生长发育迟缓,智力低下,骨骼畸形,听力、视力下降等一系列症状。遗传:此病多半传男不传女 由于本病是X连锁的单基因隐性遗传病,所以男性发病率要比女性高得多,症状也严重得多。这是因为,男性只有一条X染色体,一旦这一条染色体出了问题,就会导致男性婴、幼儿患病,又由于患者体内的黏多糖会随着年龄的增大而逐渐增多,故表现出进行性加重的特性。女性有两条X染色体,即使一条出了问题,只要另一条是正常的,正常的一条就会掩盖患病的那一条,使它无法表现出来,故而从不出现症状或症状很轻微,这也就是为何家族中患者多半是男性的原因。女性虽然多不患病,但却是致病基因携带者,即虽然她外表是正常的,可在IDS基因水平上却有一半是不正常的。当她生育男胎时,就会将她所带的这条有病的X染色体传给她的儿子,导致她儿子患病,从而表现出X连锁隐性遗传交叉遗传的特点。每生育一次,都有50%的风险生出患儿,而女孩一般却没事,最多跟她妈妈一样,也是致病基因携带者。 经过这番解释,李强恍然大悟,原来他老婆是致病基因携带者,两个宝贝儿子的病就是由她遗传的。医生告诉他们,这是一种严重致残、致死性的单基因遗传病,以后的结果就会像他小舅子那样。目前本病没有什么好的根治疗法。李强说,这岂不意味着李家要断子绝孙?看来只有跟老婆离婚,才有可能延续香火了。办法:产前诊断有助延续香火 这一对原本非常恩爱的夫妻难道只能选择离婚吗? 现代医学遗传学知识表明:X连锁遗传的隐性遗传病,虽然多半是传男不传女,说得准确一点就是,男性发病,女性通常不发病,只是致病基因携带者。但也不是所有男胎都会发病,其中仍有50%是正常的。 现有的基因诊断水平已完全能够对本病进行早期产前诊断,当孕妇再次妊娠时,可在孕16~18周抽取羊水或在孕5~6个月时取脐血进行产前基因诊断,当检查胎儿(主要指男胎)的IDS基因有突变时,就及时中止妊娠,反之,如果IDS基因没有突变,就可生下正常的孩子。在这种情况下,不但女胎可以要,男胎也可以要。就李强、张颖这对夫妻的实际情况来看,虽然再发风险很高,但并不是没有机会生育正常的子女,关键是要做好产前诊断以及孕期的定期检查。 (以上内容仅授权家庭医生在线使用,未经许可请勿转载。)
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