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与黏多糖病症状相关的文章有6篇：
为深入贯彻《“十四五”全国眼健康规划（2021—2025年）》，进一步提升我国眼保健服务的整体质量，全面推动眼健康事业的蓬勃发展，2024年6月3日，中山大学中山眼科中心在珠江新城院区隆重举办了“以人为本的综合眼保健”行动指南培训。
女士胸小可以尝试通过硅胶假体丰胸、自体脂肪隆胸、玻尿酸注射丰胸、胶原蛋白丰胸、适当运动等方法改善，不过要先前往医院进行检查，随后配合医生制定方案。 1、硅胶假体丰胸，一般参考价格5000~8000元/次，一般15~30天可见一定改善。可以使用特定的硅胶填充在乳房内部，可以撑起乳房组织，帮助乳房变大。 2、自体脂肪隆胸，一般参考价格50000~80000元/次，一般手术后可见一定改善。治疗前需要先提取臀部、腰部等部位的多余脂肪，然后将这些脂肪注入胸部，随后可以比较自然地增加胸部体积。 3、玻尿酸注射丰胸，一般参考价格3000~7000元/次，一般30~60天可见一定改善。向胸部注射玻尿酸能够刺激胶原蛋白再生，帮助改善胸型。需要注意，对玻尿酸过敏人群严禁采用该方法。 4、胶原蛋白丰胸，一般参考价格4000~8000元/次，一般15~30天可见一定改善。向胸部组织注射胶原蛋白后能够增加胸部组织的支撑力，帮助乳房变大。该方法具有自然的特点，有效改善皮肤弹性，但治疗过程中偶发过敏反应。 5、适当运动，平时也要前往户外适当进行体育锻炼，能够有效锻炼胸部肌肉力量，是一种自然丰胸、健康无害的方法。 胸小的女士人群在生活中也可多吃木瓜、猪肝、菠菜等食物，也有一定的丰胸效果。
女性乳头凹陷考虑是遗传、发育不良、异物压迫、外伤等因素引起。具体原因可前往医院咨询医生，由医生给出明确的判断。 1、遗传：如果父母一方或双方也出现了乳头凹陷现象，有可能会将这种情况遗传给下一代，通常是正常情况。 2、发育不良：一部分女性人群发育过程中可能会出现乳腺导管短或者乳头下平滑肌发育不良的情况，这些情况也可能会引起乳头凹陷。 3、异物压迫：身体在发育过程中经常穿太紧的内衣，可能会导致乳头受到压迫，而出现凹陷的情况。 4、外伤：如果生活中乳腺管不慎遭受外力的撞击，可能会导致乳头凹陷。 乳头凹陷的人群也可以通过医美的方法进行处理，具体如下： 1、自体脂肪填充，一般参考价格10000~30000元。一般1~2个月可见一定改善。是取身体多余的脂肪，并经过加工处理，填充在乳头凹陷处，可以使乳头突出。部分人群处理后可能会出现局部红肿、疼痛的症状。 2、微创手术矫正，一般参考价格10000~20000元。一般7~10天可见一定改善。主要是在乳头的下方做一个小切口，并调整乳头的位置，使乳头恢复正常状态。治疗后可能会有感染和出血的风险。 3、填充材料植入术，一般参考价格20000~40000元。一般7~10天可见一定改善。可以在乳头周围植入相容性良好的填充材料，起到支撑和塑形的作用。但要注意，可能会出现排斥反应。 4、乳头牵引器治疗，一般参考价格500~1000元。一般1个月左右可见一定改善。主要是通过持续的拉力，使乳头逐渐恢复到正常的位置。治疗初期可能会有疼痛的感觉。 5、手法牵拉，每天可在专业医生指导下用指头对凹陷部位进行牵拉，坚持一段时间后乳头凹陷现象也有一定改善。 治疗后要保持皮肤清洁，避免伤口沾水，防止发生感染，同时要避免吃辣椒、大蒜等辛辣刺激性的食物。
胸一般是指乳房，23岁了乳房还会变大考虑是正常现象、肥胖、妊娠、乳腺增生症、乳腺炎等引起。具体原因可前往医院咨询医生，由医生进行详细判断。 1、正常现象：部分人群发育的比较晚，所以23岁的时候乳房仍然生长，一般是正常情况，通常不需要特殊处理。 2、肥胖：有些人随着年龄增加体重也会逐渐增长，同时乳房部位脂肪含量也比较多，这个时候乳房看起来会比较大。平时应适当进行体育锻炼，帮助控制体重，有助于恢复乳房正常大小。乳房过大的时候也可考虑脂肪抽吸术，一般参考价格3000~8000元/次，一般手术后可见一定改善。利用相应仪器将乳房当中多余的脂肪抽出，从而改善乳房过大现象。 3、妊娠：妊娠后体内的雌孕激素水平可能会持续升高，而乳房受到雌孕激素的刺激会有所增大，不需要特殊处理。 4、乳腺增生症：考虑是内分泌紊乱导致雌孕激素比例失调，从而使乳腺过度增生。可考虑激光治疗，一般参考价格2000~6000元/次，一般30~60天可见一定改善。激光发射的能量可以破坏增生组织，帮助恢复正常乳房大小。 5、乳腺炎：是临床上常见的一种炎症疾病，细菌感染是引起该疾病的主要原因，炎症反应发生时会造成乳房组织肿胀，所以乳房看起来会比较大，患者同时还会出现乳房肿痛、乳头溢液等症状，可在医生指导下使用乳疾灵胶囊、乳癖消片等药物治疗。炎症反应较轻时可考虑超声波治疗，一般参考价格500~1000元/次，一般2~3天可见一定改善。超声波具有比较强的穿透力，可以加速血液循环，帮助减轻炎症反应。 治疗后日常护理也是很重要的，应避免对胸部用力按压和揉搓，也要避免剧烈运动。
乳房变小了可能是营养不良、运动方式不当、卵巢功能低下等原因引起。具体原因可前往医院咨询医生，由医生明确诊断。 1、营养不良：为了拥有更好的身材而选择过度节食，这种情况就会消耗体内储存的脂肪，并直接影响乳房的脂肪，导致乳房腺体组织萎缩。 2、运动方式不当：考虑是过量运动的时候，不注意内衣的穿戴，对乳房造成了伤害，可能会影响乳房的曲线，导致乳房变小。 3、卵巢功能低下：卵巢会分泌雌激素孕激素，这些激素能够促进乳腺发育，如果卵巢功能下降，体内的雌性激素分泌就会减少，从而出现乳房缩小的现象。 对于有丰胸需求的人群，可以通过医美的方法处理，具体如下： 1、自体脂肪丰胸，一般参考价格20000~30000元，一般1~2个月可见一定改善。主要是取身体多余的脂肪，并经过特殊处理注射在乳房内，使乳房变得更加丰满。治疗后皮肤可能会有轻微的红肿。 2、玻尿酸丰胸，一般参考价格10000~20000元，一般1~2天可见一定改善。是将玻尿酸注射在胸部的皮下组织，使胸部的体积变大。注射后皮肤可能会出现短暂的疼痛。 3、假体丰胸，一般参考价格20000~30000元，一般1~2天可见一定改善。可以使用硅胶材料植入在胸部内，使胸部变得更加挺拔。手术后未做好护理的措施，容易发生感染。 4、食疗丰胸，比较好的食物有木瓜、猪蹄、花生等，这些食物当中含有较多雌激素，长期适量吃可以促进乳腺组织生长，对改善乳房小的现象有一定帮助。 5、胸部按摩，需要通过专业的按摩手法，刺激乳腺组织和血液循环，使胸部再次发育，变得更加丰满。 需要注意的是任何医美手术都存在一定的风险和副作用，因此要选择正规的医院以及经验丰富的医生来进行治疗。
30岁完全平胸，可以通过自体脂肪填充、玻尿酸填充、假体填充、乳房悬吊术、按摩等医美方法处理。具体可前往医院咨询医生，并听从医生的建议。 1、自体脂肪填充，一般参考价格10000~30000元，一般1~2个月可见一定改善。主要是利用自身多余的脂肪组织，并经过处理注入到胸部，从而达到丰胸的效果。注入后皮肤可能会出现红肿、淤血等情况。 2、玻尿酸填充，一般参考价格10000~20000元，一般1~2天可见一定改善。主要是通过注射玻尿酸到胸部，增加胸部的体积和丰满度。注射后皮肤可能会出现轻微的疼痛症状。 3、假体填充，一般参考价格20000~40000元，一般1~2天可见一定改善。主要是将硅胶或者盐水等材料植入到胸部，达到丰胸的效果。注射后可能会出现短暂的疼痛症状。 4、乳房悬吊术，一般参考价格10000~15000元，一般30~60天可见一定改善。这种手术可以将乳房部位的多余软组织悬吊起来，从而帮助调整乳房大小。 5、按摩，可每天给胸部适当按摩，按摩能够促进局部的血液循环，促进胸部的发育。 在治疗期间需要保持良好的生活习惯，饮食要禁忌辛辣刺激的食物，同时要保持手术创口清洁，减少感染的发生。
乳房一个大一个小可能是睡姿不当、哺乳不均、外伤、乳腺炎等引起。具体原因可前往医院咨询医生，由医生进行明确的诊断。 1、睡姿不当：如果经常侧着睡，可能会导致一侧的乳房受压，影响其血循环，长期以往会导致乳房一边大一边小。 2、哺乳不均：处于哺乳期的女性，如果经常用单侧乳房哺乳，由于乳汁过度充盈，可能会导致一个乳房增大。 3、外伤：生活中一侧乳房不慎受到磕碰，损伤了乳房皮下组织，可能会引起乳房一个大一个小。 4、乳腺炎：该疾病通常是细菌感染所引起，主要表现为患侧乳房肿胀，有明显的硬结，两侧乳房大小不一样。 如果乳房一个大一个小的情况比较明显，通过医美的方法处理，具体如下： 1、自体脂肪填充，一般参考价格20000~50000元，一般1~2个月可见一定改善。主要是抽取身体堆积的脂肪，经过特殊的处理，注入乳房较小的一侧，使两侧乳房达到平衡。 2、假体丰胸，一般参考价格10000~30000元，一般1~2个月可见一定改善。在乳晕做一个小切口，并将假体放置胸部较小的一侧，达到平衡两侧的效果。 3、抽脂手术，一般参考价格10000~20000元，一般1~2个月可见一定改善。是通过抽脂的技术将较大乳房多余脂肪抽出，使两个乳房大小一样。 4、乳房悬吊术，一般参考价格10000~20000元，一般1~2个月可见一并改善。通过手术提升下垂的乳房组织，同时调整乳房的大小。 5、食疗丰胸，如果不想通过医疗方法丰胸，生活中也可多吃木瓜、花生等食物，这些食物当中雌激素含量比较丰富，对于丰胸也有一定帮助。 手术治疗期间需要遵循医生的建议，做好局部护理措施，防止发生感染。
打胶原蛋白通常是指注射胶原蛋白，注射胶原蛋白后出现小鼓包，可能是正常反应，也可能是吸收不良、操作不当、注射过量、继发感染等引起，建议前往医院就诊，在医生的指导下积极治疗。 1、正常反应：在注射胶原蛋白后，短时间内出现肿块或小鼓包是常见的正常反应，这种小鼓包通常会在几天到一周内自然消退，不需要特殊处理。 2、吸收不良：部分人注射胶原蛋白的位置不均匀，可能会导致吸收不良，形成小鼓包，可以通过热毛巾对局部进行热敷改善。 3、操作不当：在注射胶原蛋白的过程中，如果医生的操作技术不够熟练或注射层次不准确，可能导致胶原蛋白分布不均匀，出现小鼓包。可以使用冷敷来帮助收缩血管，减少肿胀和疼痛。但请确保使用干净的毛巾或纱布包裹冰块，避免直接接触皮肤，以防冻伤。 4、注射过量：如果注射的胶原蛋白量过多，超过了皮肤组织的吸收能力，也会导致局部凸起，形成小鼓包。对于这种情况，可以采用热敷的方式促进胶原蛋白的吸收和代谢，也可以在医生指导下通过局部注射透明质酸酶药物来加速胶原蛋白的分解。 5、继发感染：如果注射时操作不规范或注射后护理不当，可能导致局部感染，出现红肿、疼痛、发热等症状，并伴有小鼓包。可以在医生指导下使用阿莫西林胶囊、莫匹罗星软膏、红霉素软膏等药物控制感染。 在注射胶原蛋白时，应选择有经验和专业资质的医美机构和医生进行咨询和操作。同时，在注射后要注意护理和观察，保持注射部位的清洁和干燥，避免感染。
鼻子上有黑头毛孔粗大可能是由于毛孔堵塞、油脂氧化等引起的，一般可以通过光子嫩肤、果酸换肤、超微小气泡、点阵激光、黄金微针等方法进行治疗。建议到医院遵循医生建议采取相关治疗，可以起到改善症状的作用。 1、光子嫩肤：一般参考价格在1000~3000元/次，一般1周左右可以见效。主要是用激光发出的宽光谱彩光，直接作用于皮肤表面，穿透至皮肤深层，刺激胶原蛋白再生，有助于紧致毛孔和去除黑头。大约能维持6个月~1年的时间。 2、果酸换肤：一般参考价格在2000~3000元/次，一般在1~2周可以见效。主要是在皮肤局部涂抹一定浓度的果酸，可以促进老化角质层的脱落和新细胞的生成，能够改善毛孔粗大、去除黑头的情况。大概能维持5~6个月的时间。 3、超微小气泡：一般参考价格在4000~8000元/次，一般恢复时间大概需要1周左右，但可能需要2~3次的治疗才能达到较好效果。通常是使用超微小气泡专用仪器，将微小气泡与含有溶解黑头成分的溶液相结合，导入皮肤深层，气泡在毛孔内产生负压，帮助打开毛囊孔，同时吸附并清除毛孔内的黑头。大约能够维持2~4年。 4、点阵激光：一般参考价格在3000~6000元/次，一般在7天左右结痂可以脱落，此时可以看到初步的效果。主要是利用激光产生的光热能量，消灭痤疮丙酸杆菌，减轻炎症反应，改善毛孔粗大的情况，能够加速皮肤代谢，去除黑头。大概能够维持2~3年。 5、黄金微针：一般参考价格在1000~6000元/次，一般1个月左右就可以看到效果。使用黄金微针仪器，通过微针将射频能量导入皮肤深层，微针在皮肤中自动插入，刺激胶原蛋白再生，同时清洁毛孔中的油脂和脏污，通过刺激胶原蛋白再生和深层清洁毛孔，可以显著改善肤质和去除黑头。一般能够维持2~3年。 在选择医美方法时，请务必咨询专业医生或医美机构，并确保选择正规、有资质的机构进行治疗。同时，保持良好的生活习惯和皮肤护理也是预防和缓解黑头、毛孔粗大问题的关键。
副乳是除了正常乳房之外重新出现的多余乳房，通常出现在腋窝下和腋前部位，可以通过激光溶脂法、冷冻溶脂法、脂肪抽吸术、副乳切除术、局部按摩和塑性法等手段消除副乳。有副乳的人群可以前往医院咨询专业医生，获取合理解决方案。 1、激光溶脂法，一般参考价格3000~5000元/次，一般10~20天可见一定改善。激光产生的能量能够有效溶解副乳当中存在的脂肪，随后会通过代谢排出体外。注意对激光过敏人群严禁进行激光溶脂，防止发生不良反应。 2、冷冻溶脂法，一般参考价格4000~8000元/次，一般5~10天可见一定改善。这种方法会利用低温冷冻技术促使脂肪细胞凋亡并排出体外，属于一种非侵入性治疗方法，可针对小面积区域进行治疗。 3、脂肪抽吸术，一般参考价格8000~15000元/次，一般手术后可见一定改善。主要是直接通过相关器械抽出副乳部位存在的脂肪。 4、副乳切除术，一般参考价格10000~20000元/次，一般手术后可见一定改善。手术需要保持患者全身麻醉，随后专业医生会在副乳周边选择切口取出副乳部位存在的乳腺、脂肪等组织。 5、局部按摩和塑形法，如果副乳情况不是很严重，可在专业人士指导下通过局部按摩和塑形的手法促进血液循环，帮助减轻脂肪堆积现象，这种方法效果比较慢，需要长期坚持。 出现副乳之后应注意清淡饮食，不吃肥肉、蛋糕等高脂肪食物，日常应注意穿着宽松透气的衣物，避免穿过紧内衣。
哺乳期后胸变小一般属于正常情况，通常和激素水平变化有关。如果觉得胸小影响到了自身正常生活，可以通过自体脂肪隆胸、硅胶假体隆胸、胶原蛋白丰胸、按摩、食疗等方法帮助恢复。建议前往医院寻求专业医生帮助，医生会制定专业的解决方案。 1、自体脂肪隆胸，一般参考价格50000~80000元/次，一般手术后可见一定改善。这种方法是通过从患者身体其他部位抽取脂肪注入胸部后实现丰胸的目的，所以身体瘦弱人群不宜使用该方法。 2、硅胶假体隆胸，一般参考价格30000~50000元/次，一般手术后可见一定改善。这种方法是在胸部植入硅胶假体，以此达到胸部体积的目的，注意对硅胶过敏人群不建议采用该方法。 3、胶原蛋白丰胸，一般参考价格2000~3000元/次，一般15~30天可见一定改善。向胸部组织注射胶原蛋白能够更加有效支撑胸部组织，所以看起来胸会变得更大一些，这种方法具有自然的特点，但是需要定期注射。 4、按摩，如果情况不是很严重，可以每天对胸部进行按摩，能够促进血液循环，也有助于恢复正常胸型。 5、食疗，每天也可多吃木瓜、菠菜、猪肝等食物，补充营养，也有助于改善胸变小的现象。 哺乳期后女性人群如果出现了胸变小情况，不要过度担忧，生活中可以适当进行体育锻炼，也有利于胸部健康。
副乳是正常乳房之外出现的多余乳房。消除副乳最有效的方法是什么的说法有些，不过可以通过吸脂术、激光溶脂、射频紧肤、冷冻溶脂、微针射频等方法进行处理，建议治疗前前往医院咨询医生，以此获取合理解决方案。 1、吸脂术，一般参考价格5000~10000元/次，一般手术后可见一定改善。这种方法会使用专用器械通过皮肤切口将副乳当中的脂肪吸出来，处理之后有比较好的效果。需要注意，有严重疾病患者、凝血功能障碍患者严禁进行吸脂术。 2、激光溶脂，一般参考价格8000~15000元/次，一般7~15天可见一定效果。激光产生的能量直接能够溶解副乳当中的组织，溶解后的物质会通过代谢排出体外。该方法需要多次治疗，改善的速度相对较慢。 3、射频紧肤，一般参考价格3000~8000元/次，一般10~20天可见一定改善。射频产生的能量能够对副乳皮肤深层进行加热，可以起到紧致皮肤的效果，对于副乳消除有一定帮助。 4、冷冻溶脂，一般参考价格2000~7000元/次，一般30~60天可见一定改善。冷冻疗法会利用较低温度对副乳当中的脂肪细胞进行冷冻，随后使其凋亡并排出体外。 5、微针射频，一般参考价格2000~4000元/次，一般15~30天可见一定改善。微针和射频技术结合起来之后能够有效去除副乳当中存在的多余脂肪，而且刺激皮肤再生胶原蛋白，能够改善皮肤质地和脂肪堆积现象。 有副乳的人群在生活中应注意适度运动，保证充足睡眠，同时避免过度揉搓和按压副乳，防止产生不良反应。
女生胸小一般是还能变大的，但是建议咨询专业医生，以此获取合理方案。 胸小可能是困扰很多女生的一个问题，针对这种情况不要特别担心。一般来说，如果女生仍然处于发育阶段，随着年龄增长，胸部一般可逐渐变大。即使已经过了发育期，也可通过自体脂肪隆胸术、硅胶假体隆胸术、玻尿酸隆胸术、激素丰胸法、食疗等方法帮助胸部变大。 如果有胸小现象，可尝试通过以下方法解决： 1、自体脂肪隆胸术，一般参考价格20000~50000元/次，一般手术10~20天可见一定改善。这种方法是抽取身体其他部位的脂肪经过处理后注入到胸部，从而达到丰胸效果。注意身体瘦弱、脂肪不足人群严禁进行自体脂肪隆胸。 2、硅胶假体隆胸术，一般参考价格30000~50000元/次，一般手术后可见一定改善。这种方法是在胸部植入硅胶假体，然后达到增加胸部体积的目的。对硅胶过敏人群严禁使用该方法，容易引起不良反应。 3、玻尿酸隆胸术，一般参考价格2000~10000元/次，一般5~10天可见一定效果。直接在胸部注射玻尿酸可以帮助增加胸部体积，这种方法操作简单，恢复快，但是需要多次注射。 4、激素丰胸法，一般参考价格500~2000元/次，一般30~60天可见一定改善。可以向胸部注射雌性激素，这种激素能够有效促进乳房组织生长，坚持一段时间可达到丰胸目的。 5、食疗，平时生活中可以多吃木瓜、猪蹄、猪肝、菠菜等食物，也可发挥一定丰胸效果。 胸小的女生平时也可适当参加体育锻炼，能够让胸部肌肉更加挺拔和丰满。
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行饮食保健呢？小儿黏多糖贮积症饮食 忌不消化之物 。忌食山芋、芋艿、糯米等易胀气或不消化食物。同时还要注意食品可口，易于消化吸收。
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行治疗呢？目前对各型黏多糖病无药物治疗方法，可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行检查呢？梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行预防呢？粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病发病率外，无有效预防措施。
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病的症状有哪些呢？粘多糖病（MPS）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病的病因有哪些呢？粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子。
李强和张颖本是一对人见人夸的恩爱夫妻，小两口结婚以来从未红过脸，吵过嘴，可是，自从两个儿子相继出生后，每当看到儿子越来越像那刚刚过世的小舅子时，李强心中的怨气就会情不自禁地发泄到妻子身上。两个儿子刚出生时都是好端端的，一长到两三岁就开始出现那些令人痛心的症状——手指弯曲呈爪形，前臂骨严重变形，头大、额突、眼距宽、鼻梁凹、眉毛粗、唇厚、牙齿稀疏，个头矮小，智力受损日益加重，腹大有脐疝，背部毛密、胎痣多……除了上述症状，B超、彩超检查还发现肝脾肿大，心脏瓣膜闭合不全。 这两个宝贝儿子得的到底是什么病？为什么随着年纪的增大，两个儿子就出现越来越像小舅子的症状，难道小舅子的悲剧也要在儿子身上重演？想到这里，李强再也不敢往下想了。 李强记得很清楚，岳母曾跟自己哭诉过，说自己的命怎么这么不好啊！膝下三个儿子都先后不明不白地离她而去，特别是小儿子，今年刚满20岁，以为能躲过这一劫，可是在中秋节前几天还是撒手人寰、离她而去。“不行！一定得把这个病搞清楚，决不能让两个儿子不明不白地重蹈他们三个舅舅的覆辙！”李强自言自语道。原因：黏多糖堆积在哪里，哪里就出问题 医生详细了解了这两个孩子的发病经过和家族史，告诉他们，孩子很可能是得了一种遗传病，叫II型黏多糖病，也叫Hunter综合征。为了明确诊断，先给孩子验一下尿，检测尿中黏多糖的含量，然后再进一步做相关基因——艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因的突变分析。 果然，不出所料，两患儿的尿黏多糖硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素均呈强阳性，IDS基因突变检测结果也显示，两患儿的IDS基因都发生了严重的突变，导致分解黏多糖的酶活性严重降低甚至完全丧失，于是体内的黏多糖降解受阻，使黏多糖在体内各组织器官大量堆积。当黏多糖在皮肤组织堆积时，就会造成皮肤粗糙；在骨骼、韧带、关节组织堆积时，就会造成关节变形、疼痛、骨骼畸形；在肝脾组织堆积时，就会造成肝脾肿大……总之，当过多的黏多糖在哪个部位的组织器官堆积时，就会引起相应组织器官的病变，导致生长发育迟缓，智力低下，骨骼畸形，听力、视力下降等一系列症状。遗传：此病多半传男不传女 由于本病是X连锁的单基因隐性遗传病，所以男性发病率要比女性高得多，症状也严重得多。这是因为，男性只有一条X染色体，一旦这一条染色体出了问题，就会导致男性婴、幼儿患病，又由于患者体内的黏多糖会随着年龄的增大而逐渐增多，故表现出进行性加重的特性。女性有两条X染色体，即使一条出了问题，只要另一条是正常的，正常的一条就会掩盖患病的那一条，使它无法表现出来，故而从不出现症状或症状很轻微，这也就是为何家族中患者多半是男性的原因。女性虽然多不患病，但却是致病基因携带者，即虽然她外表是正常的，可在IDS基因水平上却有一半是不正常的。当她生育男胎时，就会将她所带的这条有病的X染色体传给她的儿子，导致她儿子患病，从而表现出X连锁隐性遗传交叉遗传的特点。每生育一次，都有50%的风险生出患儿，而女孩一般却没事，最多跟她妈妈一样，也是致病基因携带者。 经过这番解释，李强恍然大悟，原来他老婆是致病基因携带者，两个宝贝儿子的病就是由她遗传的。医生告诉他们，这是一种严重致残、致死性的单基因遗传病，以后的结果就会像他小舅子那样。目前本病没有什么好的根治疗法。李强说，这岂不意味着李家要断子绝孙？看来只有跟老婆离婚，才有可能延续香火了。办法：产前诊断有助延续香火 这一对原本非常恩爱的夫妻难道只能选择离婚吗？ 现代医学遗传学知识表明：X连锁遗传的隐性遗传病，虽然多半是传男不传女，说得准确一点就是，男性发病，女性通常不发病，只是致病基因携带者。但也不是所有男胎都会发病，其中仍有50%是正常的。 现有的基因诊断水平已完全能够对本病进行早期产前诊断，当孕妇再次妊娠时，可在孕16～18周抽取羊水或在孕5～6个月时取脐血进行产前基因诊断，当检查胎儿（主要指男胎）的IDS基因有突变时，就及时中止妊娠，反之，如果IDS基因没有突变，就可生下正常的孩子。在这种情况下，不但女胎可以要，男胎也可以要。就李强、张颖这对夫妻的实际情况来看，虽然再发风险很高，但并不是没有机会生育正常的子女，关键是要做好产前诊断以及孕期的定期检查。 （以上内容仅授权家庭医生在线使用，未经许可请勿转载。）
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