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与黏多糖病检查相关的文章有1篇：
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行饮食保健呢？小儿黏多糖贮积症饮食 忌不消化之物 。忌食山芋、芋艿、糯米等易胀气或不消化食物。同时还要注意食品可口，易于消化吸收。
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行治疗呢？目前对各型黏多糖病无药物治疗方法，可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行检查呢？梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病应该如何进行预防呢？粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病发病率外，无有效预防措施。
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病的症状有哪些呢？粘多糖病（MPS）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。
黏多糖病是什么？黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。那么黏多糖病的病因有哪些呢？粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子。
李强和张颖本是一对人见人夸的恩爱夫妻，小两口结婚以来从未红过脸，吵过嘴，可是，自从两个儿子相继出生后，每当看到儿子越来越像那刚刚过世的小舅子时，李强心中的怨气就会情不自禁地发泄到妻子身上。两个儿子刚出生时都是好端端的，一长到两三岁就开始出现那些令人痛心的症状——手指弯曲呈爪形，前臂骨严重变形，头大、额突、眼距宽、鼻梁凹、眉毛粗、唇厚、牙齿稀疏，个头矮小，智力受损日益加重，腹大有脐疝，背部毛密、胎痣多……除了上述症状，B超、彩超检查还发现肝脾肿大，心脏瓣膜闭合不全。 这两个宝贝儿子得的到底是什么病？为什么随着年纪的增大，两个儿子就出现越来越像小舅子的症状，难道小舅子的悲剧也要在儿子身上重演？想到这里，李强再也不敢往下想了。 李强记得很清楚，岳母曾跟自己哭诉过，说自己的命怎么这么不好啊！膝下三个儿子都先后不明不白地离她而去，特别是小儿子，今年刚满20岁，以为能躲过这一劫，可是在中秋节前几天还是撒手人寰、离她而去。“不行！一定得把这个病搞清楚，决不能让两个儿子不明不白地重蹈他们三个舅舅的覆辙！”李强自言自语道。原因：黏多糖堆积在哪里，哪里就出问题 医生详细了解了这两个孩子的发病经过和家族史，告诉他们，孩子很可能是得了一种遗传病，叫II型黏多糖病，也叫Hunter综合征。为了明确诊断，先给孩子验一下尿，检测尿中黏多糖的含量，然后再进一步做相关基因——艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因的突变分析。 果然，不出所料，两患儿的尿黏多糖硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素均呈强阳性，IDS基因突变检测结果也显示，两患儿的IDS基因都发生了严重的突变，导致分解黏多糖的酶活性严重降低甚至完全丧失，于是体内的黏多糖降解受阻，使黏多糖在体内各组织器官大量堆积。当黏多糖在皮肤组织堆积时，就会造成皮肤粗糙；在骨骼、韧带、关节组织堆积时，就会造成关节变形、疼痛、骨骼畸形；在肝脾组织堆积时，就会造成肝脾肿大……总之，当过多的黏多糖在哪个部位的组织器官堆积时，就会引起相应组织器官的病变，导致生长发育迟缓，智力低下，骨骼畸形，听力、视力下降等一系列症状。遗传：此病多半传男不传女 由于本病是X连锁的单基因隐性遗传病，所以男性发病率要比女性高得多，症状也严重得多。这是因为，男性只有一条X染色体，一旦这一条染色体出了问题，就会导致男性婴、幼儿患病，又由于患者体内的黏多糖会随着年龄的增大而逐渐增多，故表现出进行性加重的特性。女性有两条X染色体，即使一条出了问题，只要另一条是正常的，正常的一条就会掩盖患病的那一条，使它无法表现出来，故而从不出现症状或症状很轻微，这也就是为何家族中患者多半是男性的原因。女性虽然多不患病，但却是致病基因携带者，即虽然她外表是正常的，可在IDS基因水平上却有一半是不正常的。当她生育男胎时，就会将她所带的这条有病的X染色体传给她的儿子，导致她儿子患病，从而表现出X连锁隐性遗传交叉遗传的特点。每生育一次，都有50%的风险生出患儿，而女孩一般却没事，最多跟她妈妈一样，也是致病基因携带者。 经过这番解释，李强恍然大悟，原来他老婆是致病基因携带者，两个宝贝儿子的病就是由她遗传的。医生告诉他们，这是一种严重致残、致死性的单基因遗传病，以后的结果就会像他小舅子那样。目前本病没有什么好的根治疗法。李强说，这岂不意味着李家要断子绝孙？看来只有跟老婆离婚，才有可能延续香火了。办法：产前诊断有助延续香火 这一对原本非常恩爱的夫妻难道只能选择离婚吗？ 现代医学遗传学知识表明：X连锁遗传的隐性遗传病，虽然多半是传男不传女，说得准确一点就是，男性发病，女性通常不发病，只是致病基因携带者。但也不是所有男胎都会发病，其中仍有50%是正常的。 现有的基因诊断水平已完全能够对本病进行早期产前诊断，当孕妇再次妊娠时，可在孕16～18周抽取羊水或在孕5～6个月时取脐血进行产前基因诊断，当检查胎儿（主要指男胎）的IDS基因有突变时，就及时中止妊娠，反之，如果IDS基因没有突变，就可生下正常的孩子。在这种情况下，不但女胎可以要，男胎也可以要。就李强、张颖这对夫妻的实际情况来看，虽然再发风险很高，但并不是没有机会生育正常的子女，关键是要做好产前诊断以及孕期的定期检查。 （以上内容仅授权家庭医生在线使用，未经许可请勿转载。）
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