鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

什么是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithinetranscarbamylasedeficiency,OTCD)是X连锁隐性遗传病,而其他类型高氨血症均为常染色体隐性遗传。该病常见于新生儿或婴儿,而儿童期或成年人起病少见,易误诊,预后差。
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诊疗基本知识
发病部位
内分泌系统
多发人群
所有人
典型症状
新生儿嗜睡 新生儿反应低下
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