神经鞘磷脂贮积病不是传染病，不会传染给其他人。传染病是指传染源（人或是其他寄主）携带病原体，通过传播途径感染易感者的疾病。神经鞘磷脂贮积病是非感染性疾病，无传染源存在，自然没有传染之说。具体病因如下：
神经鞘磷脂贮积病的发病机理因神经鞘磷脂酶(sphingomyelirigse)缺乏，使神经鞘磷脂分解为神经酰胺和磷酸胆碱障碍，神经鞘磷脂在器官中蓄积，多见于肝、脾，淋巴结和大脑皮层。此外，胆固醇和单酰甘油基磷酸盐亦有增加。Ⅰ、Ⅱ型的酶活性分别为正常的0—9%和15一20%，Ⅲ—Ⅴ型则有争议。神经鞘磷脂是细胞膜的重要成分，也是神经髓鞘的主要成分，故本病病变遍及全身。神经鞘磷脂贮积病的病理内脏和神经细胞中神经鞘磷脂蓄积，细胞肿胀呈泡沫细胞。神经元坏死，脱髓鞘，胶质增生。骨髓和脾细胞浆中充满大最脂质形成的海蓝色颗粒，称海蓝细胞(seabluehistocytes)。肝细胞增大，核小，脂质包含体中混有少量色素，部分坏死。Kupffer细胞中充满大量髓磷脂，胞体很大，堵塞肝血窦腔。神经鞘磷脂贮积病的遗传学呈AR遗传。
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