神经酰胺三己糖苷贮积病的症状_神经酰胺三己糖苷贮积病的症状是什么

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神经酰胺三己糖苷贮积病的症状

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　　神经酰胺三己糖苷贮积病的临床表现主要为皮肤损害，首发指、趾闪电样疼痛，阴褒、臀部、大腿和脐周等处血管扩张性丘疹，球结膜血管亦扩张，角膜混浊，肢体疼痛，发热及血沉快，进行性肾功能衰竭，可有心肌梗塞及脑血管病。由于神经酰胺三己糖苷-α-半乳糖苷酶活性缺乏，致糖脂末端糖基不能裂解，神经酰胺三己糖苷在肾、血管、角膜、周围神经大量沉积，甲苯胺蓝染色示胞浆内贮积物为红色。神经酰胺三己糖苷贮积病的病理表现为脑中度萎缩，杏仁核、迷走神经背核、脊髓中间外侧柱细胞、下丘脑、脑干神经元肿胀，中等大小动脉内膜增厚。电镜示所有神经系统周皮细胞(peritheli

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