糖原累积病Ⅳ型的症状_糖原累积病Ⅳ型的症状是什么

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糖原累积病Ⅳ型的症状

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　　糖原累积病Ⅳ型的症状：生后不久即表现生长迟缓。数月后进行性肝脾肿大，肝功能衰竭伴肝硬化、腹水和门静脉高压，极少活过3岁。可有肌张力低，肌萎缩，腱反射弱。曾报l例全身性肌萎缩类似婴儿型SMA。由于淀粉一(1，4→1，6)转葡糖苷酶缺乏致病，大量支链淀粉(amylopectin)样异常糖原沉积于肝、肌和神经系统等各器官组织中。病理检查见舌、膈肌较其他骨骼肌糖原贮积更多，电镜示贮积物表现为分支丝(branched filaments)，易渗颗粒(osmophilic granules)和电子密度无定形物质(elec

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