糖原累积病Ⅴ型会遗传吗_糖原累积病Ⅴ型遗传给后代吗

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糖原累积病Ⅴ型的遗传

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　　糖原累积病Ⅴ型是遗传病，完全由遗传因素决定是否发病。糖原累积病Ⅴ型遗传方式如下：

　　糖原累积病Ⅴ型的发病机理因肌磷酸化酶(musclephosphorylase)缺乏致糖原不能分解而蓄积于肌肉中。活动时，肌不能利用葡萄糖产生ATP，致肌浆网的能量依赖性钙摄取降低，肌松弛障碍;长期ATP缺乏艇胞膜破坏而肌坏死。肌挛缩和坏死，出现痛性痉挛，无力和肌红蛋白尿。轻微活动时肌主要利用脂肪酸供能，故常无症状。糖原累积病Ⅴ型的病理肌肉正常或有轻度肌病表现，偶见坏死。糖原沉积于胞膜下肌丝间，压迫和扭曲肌丝，肌丝不同程度的变性，偶见溶酶体及线粒体改变。组织化学检查示磷酸化酶缺乏。糖原累积病Ⅴ型的遗传学同胞多人受累和近亲婚配率高提示为AR遗传，有遗传异质性。Chui(1976)报1家3代3人患病，可能是AD遗传。男性发病率高，故有XR遗传可能。杂合子的酶活性变异大，检出困难。尚不能产前诊断。

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