岩藻糖苷贮积病鉴别诊断:
岩藻糖苷贮积病需要和下面疾病鉴别:
1.粘多糖贮积病:粘多糖贮积病(MPS)是一组遗传性结缔组织溶酶体贮积病(lysosomal storage diseases),每一种病有独特的岩藻糖苷贮积病表型,由于某种酶的缺乏致使该酶催化的氨基多糖(glvcosa-minoglycan,GAG)降解障碍。Hunter(19l7)首报,Hurler (1920)和Morquio(1929)相继报告。曾有承霤病(garg一oylism)和脂肪软骨营养不良(lipochondrodystrophy)等名称,至Brante(1952)证明贮积物为粘多糖(mucopolysacc- haride)才命名为MPS。
2.甘露糖贮积病:α甘露糖苷酶(α一mannosidase)缺陷所致,呈AR遗传。
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