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维生素D依赖性佝偻病 (维生素D依赖性佝偻病,佝偻病)

维生素D依赖性佝偻病的遗传

  维生素D依赖性佝偻病是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。维生素D依赖性佝偻病遗传方式如下:

  维生素D依赖性佝偻病的病因和发症机制:本症为常染色体隐性遗传。Ⅰ型致病基因位于12q14,是由于1α-羟化酶基因突变,造成肾小管上皮细胞1α-羟化酶缺陷,使1,25(OH)2D3合成减少;Ⅱ型是由于VitD受体基因突变,导致对1,25(OH)2D3反应减低,使肠道钙吸收减少,出现低钙血症,刺激甲状旁腺释放PTH致尿磷增多,从而出现佝偻病表现。

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