先天性胸腺发育不良的症状:DGS为一项非常罕见的先天性异常疾病,其症状依个体间的差异而有所不同。也有推测不是遗传缺陷所致,极可能是胚胎环境异常造成,如母体酗酒可能就是致病因素之一。此病主要是由于早期胎儿发展时期变异所导致的结果,这些变异发生在第3及第4对咽囊(pharyngeal pouches,此为后期发展成为胸腺及副甲状腺的区域);在大部分病例中,第22号染色体都会有缺失的现象,而疾病症状的不同主要与染色体缺失中遗传物质的流失量有关。
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