Friedreich共济失调症病因_Friedreich共济失调症是什么原因引起_Friedreich共济失调症有哪些原因

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Friedreich共济失调症的病因

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　　1.Friedreich共济失调的发病原因：

　　发病机理不明，可能与生化功能改变有关。患者常有血中胆红素过多，20%患者有胰岛素水平下降。丙酮酸脱氢酶(pyruvate dehydrogenase)缺陷和苹果酸氧化作用(ma-1ate oxidation)缺乏的学说待证实。肾小管再吸收障碍致牛磺酸(taurine)和β-丙氨酸排泄增多。

　　Friedreich共济失调患者小脑和脊髓各处的谷氨酸和(或)γ-氨基丁酸浓度降低，谷氨酸缺乏直接产生共济失调症状，有报患者细胞中的氧基己糖苷酶(hexosa-minidase)A和B的活力明显降低。Dijkstra(1984)认为患者有丙酮酸代谢障碍。

　　2.Friedreich共济失调的病理：

　　后索、脊小脑束和锥体束结构大量丧失致脊髓萎缩，胶质增生。Chrke柱细胞变性，后根神经节细胞丧失，后根纤维萎缩。脑干中神经核和传导束亦变性萎缩。小脑皮层和齿状核及小脑脚均受累。

　　3.Friedreich共济失调的遗传学：

　　Bell等(1939)报道l36个家系，124个为AR遗传，余为AD遗传，隐性组发病年龄明显早于显性组。Harding(1981)报90个家族115例FA，双亲中近亲婚配率达5.55%，属AR遗传。受累。

　　Friedreich共济失调的遗传学

　　Bell等(1939)报道l36个家系，124个为AR遗传，余为AD遗传，隐性组发病年龄明显早于显性组。Harding(1981)报90个家族115例FA，双亲中近亲婚配率达5.55%，属AR遗传。

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