Hartnup病是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。Hartnup病遗传方式如下:
Hartnup病的发病机理由于小肠和近端肾小管输送中性氨基酸功能减退,产生多种氨基酸尿和血中中性氨基酸的浓度轻度下降。病理1例尸检发现弥漫性脑萎缩伴神经元消失,溃疡性小肠结肠炎。肝巨细胞形成和坏死伴轻度硬化和局灶性单核细胞浸润,心内膜纤维化和心肌变性,肾小球增厚及纤维化。Hartnup病的遗传学呈AR遗传,女性较男性多,杂合子临床和生化均无异常,活婴发病率为5.5×l0-5。
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