苯丙酮尿症Ⅱ型检查报告单-苯丙酮尿症Ⅱ型检查什么项目-苯丙酮尿症Ⅱ型检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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苯丙酮尿症Ⅱ型的诊断

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　　苯丙酮尿症Ⅱ型的鉴别诊断：

　　苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，苯丙酮尿症Ⅱ型患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。发病率随种族而异，约为1/6000～1/25000，我国的发病率总体约为1/11000，各地报道不一，北方高于南方。

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