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苍白球黑质色素变性 (苍白球黑质色素变性,色素变性)

苍白球黑质色素变性的病因

  发病机理

  苍白球和黑质铁含量轻度升高,全身铁代谢正常,可能是先天性酶缺陷致底节局部铁代谢紊乱。也可能有单胺类中枢递质紊乱。

  病理

  苍白球和黑质的网状部分呈锈褐色,偶见小脑萎缩。苍白球和黑质神经元消失,色素沉着过多。中枢神经系统各部位轴索球形肿胀,皮层、脑干和小脑的细胞减少,胶质增生明显。

  遗传学

  无种族和性别差异,可能为AR遗传,有散发。

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