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代谢功能亢进性肌病的诊断

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　　代谢功能亢进性肌病的诊断检查：

　　EMG出现短时限、低电压电位;肌活检示形态大小不一的异常线粒体增多，内含结晶样包涵体，代谢功能亢进性肌病的生化检查显示线粒体内氧化磷酸化(oxidative phosp-horylation)偶联松弛。

　　代谢功能亢进性肌病的鉴别诊断：

　　代谢功能亢进性肌病需要和下面疾病鉴别：

　　1.Vera病

　　Robin(1972)等报告一个名叫Vera的3岁美国男孩，间歇性嗜睡伴浅呼吸和胸壁、躯干、腹部肌肉僵直;患肌EMG示真性挛缩伴电静息(electrical silence)。

　　2.NADH-辅酶Q还原酶缺陷(NADH-CoQ reductase deficiency)

　　Morgan-Huges等(1979)报告两姐妹肌力弱，不耐劳，波动性乳酸血症，并有肌无力发作，多见于劳累、空腹活动、小量饮酒之后，其时血乳酸和丙酮酸皆明显升高。生化研究发现线粒体对NAD一连锁的基质呼吸率普遍降低，细胞色素成分正常，推测病位在NADH-辅酶Q还原酶复合体。

　　3.细胞色素C氧化酶缺陷(cytochrome coxidase deficiency)

　　Van Biervliet等(1977)曾报告一新生儿乳酸性酸中毒伴肾病，至l3周时死于呼吸衰竭，肌线粒体生化检查确有细胞色素c氧化酶和轻微的细胞色素b缺陷。

　　4.细胞色素b缺陷(cyrochrome b deficiency)

　　spiro(l970)报告一l6岁少年，四肢近端力弱。共济失调，部分眼外肌麻痹，Babinski征阳性，进行性痴呆。肌线粒体细胞色素b缺失，c减少;其父也有类似疾病。

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