高丙氨酸血症检查报告单-高丙氨酸血症检查什么项目-高丙氨酸血症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

高丙氨酸血症的诊断

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　　诊断检查：

　　症状发展期，血中各生化指标的改变亦明显，可有高丙氨酸血(尿)症、丙酮酸血症、葡萄糖负荷试验后乳酸血症和丙酮酸血症。高丙氨酸血症患者丙酮酸脱羧酶(py-ruvate decarboxylase)活性降低。

　　鉴别诊断：

　　高丙氨酸血症需要和下面疾病鉴别：

　　(一)丙酸血症

　　嗜睡，昏迷，脱水，呼吸性酸中毒，肝肿大。多于婴儿期死亡，存活长者有严重脑损害。患者线粒体的丙酰辅酶A羧化酶(propionyl—CoA carboxylase)和丙酮酸羧化酶(pyruvatecarboxylase)缺陷。高丙氨酸血症的诊断呈AR遗传。

　　(二)高肌氨酸血症

　　智能发育不全，身材矮小。肌氨酸脱氢酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷。呈AR遗传。

　　(三)肌肽血症

　　出生时正常，6个月内出现肌阵挛，继之全身惊厥，高丙氨酸血症的诊断可有失明和耳聋，肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低。呈AR遗传。

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