高丙氨酸血症检查报告单-高丙氨酸血症检查什么项目-高丙氨酸血症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

高丙氨酸血症的诊断

预约挂号

　　诊断检查：

　　症状发展期，血中各生化指标的改变亦明显，可有高丙氨酸血(尿)症、丙酮酸血症、葡萄糖负荷试验后乳酸血症和丙酮酸血症。高丙氨酸血症患者丙酮酸脱羧酶(py-ruvate decarboxylase)活性降低。

　　鉴别诊断：

　　高丙氨酸血症需要和下面疾病鉴别：

　　(一)丙酸血症

　　嗜睡，昏迷，脱水，呼吸性酸中毒，肝肿大。多于婴儿期死亡，存活长者有严重脑损害。患者线粒体的丙酰辅酶A羧化酶(propionyl—CoA carboxylase)和丙酮酸羧化酶(pyruvatecarboxylase)缺陷。高丙氨酸血症的诊断呈AR遗传。

　　(二)高肌氨酸血症

　　智能发育不全，身材矮小。肌氨酸脱氢酶(sarcosinedehydrogenase)缺陷。呈AR遗传。

　　(三)肌肽血症

　　出生时正常，6个月内出现肌阵挛，继之全身惊厥，高丙氨酸血症的诊断可有失明和耳聋，肝脾中肌肽酶(carnosinase)活性降低。呈AR遗传。

高丙氨酸血症【诊断】_相关文章

西宁有什么医院专治痘痘“今日关注”西宁哪家治疗痘痘好？ 2025-05-23: 西宁有什么医院专治痘痘“今日关注”西宁哪家治疗痘痘好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2...详情

西宁好的看红血丝医院“热门关注”西宁哪家红血丝医院专业？ 2025-05-23: 西宁好的看红血丝医院“热门关注”西宁哪家红血丝医院专业？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；...详情

西宁治疗皮炎专业医院“实时通知”西宁哪个皮炎医院好？ 2025-05-23: 西宁治疗皮炎专业医院“实时通知”西宁哪个皮炎医院好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2....详情

本月更新：广州看皮肤病哪家医院好-广州皮肤病医院排名 2025-05-22: 青春痘是生活中常见的一种皮肤病，好发于患者的面部，病发会严重影响患者的外在形象，从而影响到患者的心...详情

门诊资讯：西安哪里专业治疗癫痫病“排行榜名单”-儿童癫痫病的初期症状表现 2025-05-22: 儿童癫痫病作为一种影响儿童身心健康的神经系统疾病，早期识别其症状表现对于及时诊治至关重要。儿童癫痫病...详情

口碑排名：西安那家治疗癫痫病强“排名top前五”-儿童癫痫发作会导致智力下降吗 2025-05-22: 儿童癫痫是一种较为常见的儿科神经系统疾病，许多家长都十分担忧癫痫发作是否会导致孩子智力下降，而这个问...详情

高丙氨酸血症相关文章

高丙氨酸血症_同类疾病症状

高尿酸血症谷胱甘肽尿症高丙氨酸血症胱硫醚血症色氨酸血症发热视神经萎缩手足发抖

高丙氨酸血症 （高丙氨酸血症,丙氨酸）