发病机理
未明。临床表现多样化和家族发病率高提示本病为遗传所决定。近来认为DNA修复功能缺陷是共济失调性毛细血管扩张症的根本病因。患儿有神经生化改变，如谷氨酸、牛磺酸及γ-氨基丁酸含量下降，其意义待探索。
病理
共济失调性毛细血管扩张症主要在小脑和脊髓，小脑弥漫性萎缩，Purkinje细胞、星形和篮状细胞丧失，胶质增生，偶见淀粉样小体，有明显灶性Bergmann细胞胶质增生。皮层下白质轴突减少，广泛胶质增生，齿状核细胞丧失。脊髓严重脱髓鞘，胶质增生，后柱细胞轴突脱失。胸腺缺失，周围淋巴结不正常。广泛肺纤维变性，支气管扩张和肺炎。卵巢不发育。
遗传学
共济失调性毛细血管扩张症的病因呈AR遗传。染色体畸变率达14%(断裂、缺失、非整倍体)。杂合子不能肯定检出，部分有血管扩张，IgA低下和染色体重排。
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