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与瓜氨酸血症遗传相关的文章有1篇：
父母正常孩子有瓜氨酸血症，可能不是正常的情况，可能是常染色体基因缺陷引起的。建议家长带领孩子前往医院就诊，可以明确症状的严重程度后遵医嘱治疗。 瓜氨酸血症是一种罕见病，主要是常染色体基因缺陷引起的，是一种隐性遗传病。如果确诊为瓜氨酸血症，孩子在刚出生时可能会出现呕吐、喂养困难、吮吸力变差等症状。需要及时前往医院接受血生化检查、基因检测、病理组织活检等检查明确身体的情况。如果已经对肝脏功能造成影响，需要及时前往医院接受肝移植手术治疗，可以起到纠正氨基酸代谢的作用。 平时需要定期检查身体，可以根据身体的情况调整治疗方式。平时需要加强营养，多给孩子吃胡萝卜、生菜、韭菜等食物。
新生儿瓜氨酸偏高可能是正常生理现象，也可能和氨基酸代谢功能障碍、肝细胞受损、新生儿迁延性胆汁淤积、瓜氨酸血症等因素有关，可根据引起原因针对处理。 1、正常现象：瓜氨酸属于氨基酸的一种，可以帮助蛋白质合成，调节机体的酸碱平衡。新生儿发育较快，身体会分泌多种氨基酸，但由于血脑屏障功能还没有发育完善，瓜氨酸水平会比较高。随着生长发育，会逐渐恢复正常。 2、氨基酸代谢功能障碍：如果新生儿身体中相关生化酶产生缺陷，会导致氨基酸紊乱，瓜氨酸水平偏高。可遵医嘱使用盐酸精氨酸注射液、维生素B2片等药物治疗。 3、肝细胞受损：肝细胞受损会导致氨基酸代谢异常，使瓜氨酸水平长高。可在医生指导下使用注射用还原型谷胱甘肽、维生素K1注射液等药物治疗。 4、新生儿迁延性胆汁淤积：肝脏疾病可导致新生儿胆汁淤积，影响胆汁流动和营养物质吸收，导致尿素循环障碍，瓜氨酸偏高。可经医生指导使用注射用丁二磺酸腺苷蛋氨酸、熊去氧胆酸胶囊等药物治疗。 5、瓜氨酸血症：是一种比较罕见的遗传疾病，会导致尿素循环出现障碍，使瓜氨酸偏高，可出现喂养困难、嗜睡、呕吐等症状，可在医生指导下使用苯丁酸钠颗粒、精氨酸注射液等药物治疗，必要时配合医生通过手术进行肝移植。 建议及时就医查找原因，如果确因疾病引起尽早遵医嘱规范治疗，避免延误病情引起不良后果。
希特林缺陷症是指瓜氨酸血症，瓜氨酸血症属于较为严重的疾病，需积极配合医生进行治疗。 瓜氨酸血症是指血液中存在瓜氨酸或其他有毒物质，疾病的发病原因主要与基因突变有关，瓜氨酸血症临床会导致癫痫发作、神经异常、贫血、出血以及发育迟缓的症状，由于该疾病总体预后效果不良，所以属于较为严重的疾病。 如果为儿童出现的瓜氨酸血症，则需要在医生的指导下使用复方氨基酸注射液18AA、复方氨基酸注射液9AA、复方氨基酸注射液3AA等药物补充机体的氨基酸，如果为成人可能需要进行肝脏移植才能改善机体不适症状。 成人瓜氨酸血症发病率较低，属于较为罕见的疾病。但瓜氨酸血症具有遗传倾向，对于存在高氨酸血症家族史的人群，可配合医生进行产前检查，防止婴儿出现瓜氨酸血症。
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