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过度自噬X-连锁肌病的诊断

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　　诊断检查：

　　肌活检见肌纤维几无坏死，但显示过度自噬(excessive autophagy)和吞噬物质外排(exocytosis of phagocytosed material)。

　　鉴别诊断：

　　过度自噬X-连锁肌病需要和下面疾病鉴别：

　　一、重症肌无力综合征 (myasthenic syndromes)

　　(一)婴儿型或先天型(infantile or congenital type)

　　(二)有眼外肌麻痹的先天型(congenital type with extraoccular palsies)

　　(三)少年型和成年型(juvenile and adult type)

　　(四)家族性肢带型(familial 1imb—girdle type)

　　二、先天性肌张力不全症(amyotonia congenita)

　　又称先天性肌弛缓或良性先天性肌张力不全症(benign congenital hypotonia);因最早是oppenheim(1900)发现的，故又名oppenheim病(Oppenheim disease)。

　　三、进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva)

　　特点是肌肉的结缔组织异位性钙化，据Smith(1976)报告，本病是AD遗传。

　　四、遗传性持续性肢端痉挛(hereditary persistent distal cramps)

　　特点是痛性肌痉挛累及双手、戏足。

　　五、先天性拇内钩(congenital clasped thumb)

　　可能是先天性伸拇长肌缺如致拇指屈曲内收，多为AR遗传。

　　六、普遍性肌肉发育不良(universal muscular hypoplasia)

　　AD或AR遗传，出生时肌肉末发育或无力。Pelias等(1979)报告无近亲婚配史的患者有挛缩、髋关节脱位或脊柱侧凸。组织学情况与Ⅰ型纤维比例失调类似。

　　七、家族性肌球蛋白尿伴自发性横纹肌溶解(familial myoglobmuria and idiopathic rhabdomyolysis)

　　此种少见的致死性病有两种类：Ⅰ型由劳累诱发;Ⅱ型由感染引起。

　　八、家族性肌硬化症(familial myosclerosis)

　　此病的临床典型表现是肌肉触诊时硬若木板。Bradleg等(1973)对传统的病名包括两种不同情况(其中之一是前角细胞病)提出疑问;但Cordier与Lowenthal(1954)的两个家系，一家4名同胞，另一家3代4例，都是原发性肌病，尚侍继续探索。

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