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肌小管肌病的诊断

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　　肌小管肌病的诊断检查：

　　肌活检常见多少不等的肌纤维中核内移，肌膜下的核消失。

　　鉴别诊断：

　　肌小管肌病需要和下面疾病鉴别：

　　一、中央轴空病 (central core disease)

　　AD遗传和散发病例都可见到。

　　二、线状体肌病(nemaline myopathy)

　　又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease)，AR或AD遗传。

　　三、先天性纤维类型比例失调(congenital fiber—type disproportion)

　　此种情况似是一种综合征，而非一个病种。

　　四、多轴空病 (multicore disease)

　　本病有AR和AD两种遗传方式，似也支持上述不是一个独立病种的论断。

　　五、还原体肌病 (reducing body myopathy)

　　1972年Brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。

　　六、球状体肌病 (spheroid body myopathy)

　　至于Goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构，尚待进一步研究。呈AD遗传。

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肌小管肌病 （肌小管肌病,肌病）