上述发现有时也被称为有中央核的Ⅰ型纤维萎缩。X连锁的肌小管肌病是明确的临床病种,病情严重者可于出生后l-2天内天折;肌小管肌病的表现为妊娠期常觉胎动少或羊水过多,娩出后因呼吸机能不全立即出现紫绀,如能度过初出生阶段则不再发展;但全身无力,并累及面肌和眼外肌。上述病变不仅见于肌小管肌病患者,有时也见于携带者的“正常”肌纤维。
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