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肌阵挛性癫痫的诊断

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　　肌阵挛性癫痫的诊断：

　　一、病理检查

　　脑电图高峰失律者，以多尖、棘-慢综合波为主。影像学检查有异常者如脑沟增宽、脑室扩大，局限性脑软化，硬膜下积液，颅内血肿，前纵裂消失，结节性硬化。脑组织病理检查有的为成人型神经元蜡样质脂褐质沉积症。

　　二、诊断依据

　　10—17岁起病，出现癫痫发作及肌阵挛，进展快，病程短(2一10年)，痴呆，行为障碍，激动，幻常，共济失调，视觉障碍，构语障碍，晚期肌萎缩，父母近亲婚配史约占1/3。肌、肝或脑活检发现Lafora小体可确诊。

　　三、诊断

　　肌阵挛发作非常短暂，发作特点也有多种形式，患者及家属容易忽视肌阵挛发作的症状，故临床诊断时易漏诊，尽管临床表现高度多变，脑电图表现还是容易发现，仔细询问病史，尽可能地多追寻线索。

　　鉴别诊断：

　　肌阵挛性癫痫及先天性耳聋需要和下面疾病鉴别：

　　(一)光敏性肌阵挛、耳聋、糖尿病及肾病

　　又称Herrmann病(Herrmann disease)。呈AD遗传。

　　(二)肌阵挛、共济失调和耳聋

　　或称May—White综合征(May—White syndrome)，呈AD遗传。

　　(三)花斑秃、共济失调及神经性耳聋

　　又称Teller病(Teller disease)，呈AD遗传。

　　(四)高尿酸血症、共济失调及耳聋

　　又称Rosenberg-Bergstromdisease)，呈AD遗传。

　　(五)隐性遗传性共济失调伴进行性耳聋

　　即Lichtenstein-Knorr病(Lichtenstein—Knorr disease)。

　　(六)隐性遗传性耳聋、共济失调、性腺机能低下及智能缺陷

　　又名Riehards—Rundle病(Richards—Rundle disease)。

　　(七)隐性遗传性共济失调、耳聋、智能发育不全及皮肤色素沉着

　　即Jeune—Tommasi病(Jeune-Tommasi disease)。

　　(八)显性遗传性听神经瘤

　　又为Gardner病。

　　(九)显性遗传性近视、耳聋、周围神经病及骨骼畸形

　　即Flynn-Aird综合征(Flynn-Aird syndrome)。

　　(十)家族性远端肌萎缩、肾炎及耳聋

　　又称Lemieux-Neemeh综合征(Lemieux—Neemeh syn-drome)。呈AR遗传。

　　(十一)先天性疼痛失示意能及听力缺失

　　又名Osuntokun综合征(Osuntokun syndrome)，呈AD遗传。

　　(十二)延髓桥脑麻痹伴进行性听力丧失

　　又称Brown-Van Laere综合征(Brown，Van Laere syndrome)，呈AR遗传。

　　肌阵挛性癫痫的预防：

　　丙戊酸钠、氯硝安定、5一羟色氨酸等可控制发作。

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