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概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型的诊断

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　　鉴别诊断：

　　Ⅱ型(Rukavina型)需要和下面疾病鉴别：

　　(1)Ⅰ型(显性葡萄牙人型)

　　即Andrade(1963)型，累及皮肤、肌肉、消化系统及周围神经，慢性，先下肢后上肢，痛温觉缺失但可有自发疼痛。此病现已遍及全球，表现多种族、多脏器(肾、眼、心脏及大肠)的特征。

　　(2)Ⅳ型(Van Allen或Iowa型)

　　罕见。英国一家族三四十岁起病，是对称的感觉一运动性多神经病，多死于肾功能衰竭。

　　(3)Ⅴ型(颅神经病)

　　临床与组织病理证实，患者30岁起角膜变性，50岁起累及颅神经。显性遗传，已见于46个家族。

　　(4)Ⅵ型(遗传性脑出血伴淀粉样变性)

　　Gudmu-ndsson(1972)报告一家系3代18例脑出血，5例脑出血死后尸检发现动脉壁增厚并有淀粉样物质沉积。属外显率高的显性遗传病。

　　晚近分子生物学进展揭示，在淀粉佯变性高发的葡萄牙、瑞典、日本、犹太人中有一种蛋白质缺陷(McKusick编号：10480，1049)症，名为prealbumin(前清蛋白)或transthyre—tin，置换上述蛋白中个别氨基酸能发现各家系特有人群巾潜在的缺陷。对不同家族采用不同的氨基酸置换可巧妙地显示此病的基因遗传异质性。脱氧核糖核酸(DNA)限制性片段长度多态(RFLPs)性可用来鉴定家族成员中谁将继承突变，并可使一种AD遗传性神经病能在描述临床和病理改变后，再追踪它潜藏的DNA突变。

　　(5)Ⅶ家被性淀粉样变性伴玻璃体混浊(familialamyloidosis with vitreous opacities Ogata等(1978)报告一日本家族患脑膜血管广泛性淀粉沉积导致脑梗塞伴玻璃体混浊，玻璃体内也有淀粉沉积。

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