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家族性复发性压迫麻痹症的诊断

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　　诊断检查：

　　体检和神经传导速度都可发现患者家庭成员有轻微而散见的多数性神经病表现。腓肠神经活检示髓鞘肿胀呈腊肠样增粗，称为“tomaculous neuropathy”。

　　鉴别诊断：

　　家族性复发性压迫麻痹症需要和下面疾病鉴别：

　　(一)遗传性神经痛性肌萎缩

　　(genetically determined neuralgic amyotrophy)

　　Dunn(1978)等曾报告家族遗传性臂丛神经痛。作者先发现28岁男性，上臂痛伴肌萎缩，随后发现其5岁儿子和两表兄弟均有类似的疾病。属显性遗传，外显率较低。Gardner等(1968)报告的家族性臂丛神经痛还伴有颅神经损害，表现吞咽困难和声嘶，患者都有趾蹼，眼距窄及嘴小，4代中共发现9例。

　　(二)累及臂部的遗传性运动性周围神经病

　　(hereditary motor peripheral neuropathy predominantly affecting the arms)

　　常染色体遗传，双手和前臂力弱，Lander曾报告4代多例，神经传导速度减慢，部分病例腱反射亢进，提示上运动神经元亦受累。

　　(三)多发性周围神经受压

　　(multiple peripheral nerve entrapment)

　　Karpati等(1974)曾描述三兄弟智能正常而身材矮小，正中神经、尺神经于肘、腕多处受压;推想是Hunter综合征(粘多糖病Ⅱ型)的少见变异。

　　(四)家族性腕管综合征

　　(familial carpal tunnel syndrome)

　　此种家族性正中神经在腕管部受压甚少见。Danta(1975)曾发现3代4例，其中2例在10岁前发病，1例术中发现横腕韧带增厚，推测与先天素质有关。另有报告同胞同患本病者，皆认为可能与粘脂沉积病有关。

　　(五)家族性感觉异常性股痛

　　(fami1ial meralgja paresthetica)

　　Malin(1979)曾报告显性遗传家系共5例。Massey(1978)等亦有类似的家族性聚发病例报告。

　　(六)巨轴索神经病

　　(giant axonal neuropathy)

　　Koch(1977)报告一种以被神经丝填满的巨轴索为特征，髓鞘脱失与再生交替进行的慢性进行性多发性神经病，都是儿童，共6例。患儿卷发，且有癫痫及长束征等中枢神经损害，病因不明。

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