家族性肌萎缩性侧索硬化是遗传病,但是不是全部由遗传因素决定是否发病。家族性肌萎缩性侧索硬化需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的。发病原因如下:
发病机理不明。病理脊髓各段的前角细胞大部丧失,残留者缩小,结构模糊不消。脊髓及脑干的锥体束脱髓鞘、坏变呈空泡状。运动区皮层的锥体细胞显著减少,残留者坏变。可有后索和脊髓小脑束脱髓鞘,小脑蚓部Purkinje细胞层与颗粒细胞层间隙增宽,充满圆形透明体。遗传学Horton(1967)报告7个家族多代连续男女均患病,呈AD遗传。少数报道呈AR遗传。
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