家族性痉挛性截瘫病因_家族性痉挛性截瘫是什么原因引起_家族性痉挛性截瘫有哪些原因

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家族性痉挛性截瘫的病因

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　　发病机理

　　家族性痉挛性截瘫的原发性缺陷不明，推测缺陷是由皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆的氧化代谢障碍所致。

　　病理

　　胸髓和少数家族性痉挛性截瘫患者的上颈髓中，双侧皮质脊髓侧束轴索髓鞘脱失和毁坏，皮质脊髓前束损害较轻，脊髓小脑束、薄束脱髓鞘。前角细胞、Betz细胞和Clarke柱细胞轻度减少。

　　遗传学

　　主要呈AD遗传，少数呈AR遗传，极个别为XR遗传。由于确实存在散发性病例，故不宜皆用家族性名称。Bell等(1939)报道74个家系，49个呈AR遗传。高恒旺等(1985)报2O个家系49例单纯型FSP，6个家系呈AD遗传，14个家系呈AR遗传。Skre(1974)指出，家族性痉挛性截瘫的病因中有隐性型有婴儿和成年发病两种;隐性型的损害重于显性型，有小脑体征、癫痫、眼肌麻痹和肌萎缩。刘柏荣(1980)报一家系，在同胞和母系亲属中皆男性患病。

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