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家族性遗传性周期性麻痹的诊断

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　　诊断检查：

　　(一)低血钾型周期性麻痹(hypokalcmic periodic para1ysis)

　　家族性遗传性周期性麻痹的实验室检查血钾、球钾均低，ECG有相应的低钾变化，家族性遗传性周期性麻痹的诊断常见T波平坦，U波出现，PR与QT间期延长，QRS波群增宽，ST段降低等。EMG早期运动单位电位幅度降低，完全瘫痪时运动单位电位消失，电刺激无反应。电镜下见肌纤维内空泡有膜包绕，与肌质网和横管系统相连。典型病例根据临床表现、血清钾测定与ECG改变不难对家族性遗传性周期性麻痹确诊;非典型病例可作葡萄糖诱发试验，口服100g，观察30分钟后的肌力、血清钾和ECG改变，或空腹给服葡萄糖200—300g，肌注胰岛素20单位，观察90分钟后是否有肌无力发作。

　　(二)　正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis)

　　钾负荷试验可助家族性遗传性周期性麻痹的诊断，促发无力或使无力加重，而血钾不高。心电图正常。中年以后发作减少。肌活检可见肌浆网纵管系统扩大，线粒体增多。

　　鉴别诊断：

　　家族性遗传性周期性麻痹的鉴别诊断主要考虑：

　　1)急性感染性多发性神经根炎：病前多有病毒感染史，有神经根痛，常见周围性感觉障碍，可有颅神经麻痹。脑脊液检查有蛋白细胞分离(蛋白量增高，细胞数正常)。

　　2)脊髓炎：多有感染史，有传导束性感觉障碍及括约肌功能障碍;多为截瘫。

　　3)内科病所致低血钾：失钾性肾炎，肾小管性酸中毒，慢性呕吐、腹泻或大量利尿剂所致低血钾。

　　4)甲状腺功能亢进合并低血钾。

　　5)醛固酮增多症伴高血压和低血钾。

　　6)钡中毒、棉酚中毒等所致低血钾。

　　7)癔症性瘫痪。

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