发病机理 不明。
病理
慢性近端脊髓性肌萎缩的起因为脊髓前角细胞完全消失，脑干无恙。
遗传学
慢性近端脊髓性肌萎缩存在遗传异质性，AR遗传是主要方式，有些呈AD遗传伴完全或不完全外显率，可能有X连锁遗传。李锦霞等报一家系39代297人，代代有病，男女均等发病，呈具完全外显率的AD遗传。
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