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软骨营养不良性肌强直症的诊断

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　　1.诊断检查：

　　软骨营养不良性肌强直症的肌活检可见肌纤维肥大和变性，现从软骨营养不良性肌强直症患者体型及软骨营养不良分析，认为可能与酸性葡糖胺聚糖(acidicglyc-osaminoglycans，AGAG)的代谢缺陷，尤其是硫酸软骨素(chondroitin-4-sulfate)有关。Osame发现一患者尿中排除59%的AGAG，足以引起侏儒和骨畸形，类似Morquio粘多糖病Ⅳ型，推想肌膜上的异常AGAG可能导致膜的兴奋性亢进引起持续的电活动。

　　2.鉴别诊断：

　　软骨营养不良性肌强直症需要和下面疾病鉴别：

　　2.1.营养不良性肌强直症(myotonia dystrophica)

　　别名甚多，如肌强直肌营养不良症(myotonic musculardystrophy)、萎缩性肌强直(myotonia atrophica)、标准型萎缩性肌强直(classic form：myotonia atrodhica)，以及Curschmann-Steinert病(Curschmann—Steinert disea-se)，是一种多系统性遗传病，累及多种组织。发病率统计出入很大，自l×10-5(Statt，l961)至37×l0-5(Welander，1961)不等。截至1986年，国内不完全统计已有百余例报告。

　　2.2.先天性肌强直的营养不良(congenical myotonic dystrophy)

　　又称新生期、婴儿型或早发性肌强直的营养不良，或称肌强直的胚胎期发育不良(myotonic dysembryoplasia)。

　　2.3.先天性肌强直症(congenital myotonia)

　　前者系Thomsen(1876)首次报告他自己家族中4代20例;随后又有关于该家系8代共68例的报告，皆为典型的AD传递，故又称Thomsen病，发病率约0.3-0.6×<10-5。

　　2.4.先天性副肌强直症 (congcnital paramyotonia)

　　l886年Eullenberg首先发现一个家系6代29名患者，故又称Eulenberg病。国内已有近百例报告，以四川医学院(1983)报道一家5代41例为最多。

　　2.5.遗传性发作性无力症(adynainia epjsodica hereditaria)

　　本病又名高血钾性周期麻痹症(hyperkalemic periodic paralysis)。Tylor(1951)首先报道;Gamstorp(1956)命以遗传性发作性无力症之名，意在排除临床的肌强直，其后经Drager等(1958)发现此病与肌强直确有联系，他才于l963年同意两名并用，以迄于今。

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