临床表现
主要表现在皮肤、神经、眼和牙齿4方面。其他骨骼发育异常包括侏儒、畸形足、脊椎裂、腭裂、并指(趾)、多余肋、偏侧萎缩、先天性髋关节脱臼、软骨发育不良等,亦可见到:
1.皮肤症状:
大致可分4期:90%患者出生后初期表现红斑水泡性炎症;约l-5周后转入第二期,表现为丘疹、脓疱至过度角化条纹,又称赘疣期;第三期躯干和四肢出现深褐至浅灰色螺旋状色素斑,此期起自出生后3-6个月,亦可见于一周岁。末期特点包拈过度沉着的色素消退和萎缩性疤痕形成。
约7%的患者指(趾)甲营养不良,原因不明。皮肤症状各期都可累及头皮,1/3以上患者于末期秃头。少数病例部分汗腺发育不良。
2.神经系统损害:
下列中枢神经系统症状较少见,癫痫发作l 3.3%,智力低下l2.3%,痉挛性瘫痪11.4%,结构异常7.5%。长期随访提示,凡有中枢神经系统结构异常或出生4周内即有癫痫发作者,大都有严重的运动和智能受损症状。有些病人气脑造影示脑萎缩或脑积水后脑室扩大。Avrahami(1985)追踪一例有惊厥的本病新生儿脑CT变化,起初是局灶性水肿,两年后显示广泛性萎缩;另一例11岁本病患儿,小头、左侧痉挛性轻偏瘫,智能低下,脑CT也是广泛性脑萎缩。
3.眼征:
患者中25—35%有眼征,多数较严重,单侧多见,包括斜视、失明、先天性白内障、小眼球、蓝巩膜、浅层角膜炎、虹膜畸形、玻璃体混浊、葡萄膜炎、脉络膜视网膜炎、眼球震颤、近视、视网膜皱襞或出血、视神经萎缩等。
4.牙齿损害:
满周岁后的患儿2/3有牙齿异常。典型的有部分或完全无牙,牙冠呈桩形或圆锥形;牙发育或萌出受阻,致牙间隙增宽。恒牙与乳牙同样受累。高腭弓和出血性骨囊肿也有少数报道。
男性胎儿常在子宫内死亡,因而女性患者多见。常于出生后1周左右发病。可分为3期:
4.1.水疱大疱期:大疱常排列条状,以躯干、四肢近端为多,可伴红色结节和斑块,可持续几天或1~2个月。外周血嗜酸性粒细胞增高。
4.2.疣状增生期:为红色或蓝色结节或斑块,手足皮损呈线状、疣状增生。
4.3.色素沉着期:为灰黑色到棕色的色素沉着斑,形状奇特,如泼水状、涡纹状、线条状等,色素沉着可持续数年,10~20岁后消退,3个阶段皮损可重叠发生。其他有假性斑秃,先天性白内障,癫痫,智力障碍,牙畸形等。
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